克拉贝病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病苯丙酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病生长激素缺乏症
...引起生长激素缺乏。原发性生长激素缺乏症多见于男孩,患儿出生时身高体重正常,数周后出现生长发育迟缓,2-3岁后逐渐明显,其外观明显小于实际年龄,但身体各部位比例尚匀称,智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童...
疾病;儿科新生儿胎粪吸入综合征临床路径(2019年版)
...棠实用儿科学(第8版)》(人民卫生出版社,2015)。1.患儿多为足月儿,有窒息史,羊水被胎粪污染;2.患儿皮肤、指(趾)甲、脐部被胎粪染黄,生后出现呼吸困难、三凹征、青紫;3.X线胸片显示双肺纹理增多增粗,有斑点状...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径言语和语言发育障碍
...感觉缺损、精神发育迟滞、广泛性发育障碍或环境因素。患儿在某些非常熟悉的场合虽能较好地交流或理解,但不论在何种场合,都表现语言能力有损害。1.语言发育障碍(1)表达性语言障碍:是一种特定语言发育障碍,患儿表达...
疾病;精神科急性化脓性阑尾炎临床路径(2010年版)
...物临床应用指导原则》(卫医发〔2004〕285号),并结合患儿病情决定选择。2.推荐药物治疗方案(使用《国家基本药物》的药物)。(八)手术日为入院第1天。:1.麻醉方式:气管插管全身麻醉,或基础+椎管内麻醉。2.手术方式...
2010年版临床路径;临床路径儿童期情绪障碍
...刺激,或因家庭教育不当等所造成的情绪异常的表现,使患儿自身感到痛苦或影响社会的适应。治疗措施:根据患儿发病有关因素和症状的特征,可采取心理治疗,包括行为疗法、游戏疗法和暗示疗法等。耐心教育引导,帮助患...
疾病手足口病聚集性和暴发疫情处置工作规范(2012版)
...采集5例病例标本进行病原学检测。第六条医疗机构根据患儿病情,要求患儿居家或住院治疗。乡镇卫生院/社区卫生服务中心、村卫生室/社区卫生服务站等负责本辖区居家治疗的手足口病患儿的随访工作,指导居家治疗患儿的家...
法规文件;工作规范