动态突变
...有此现象。例如,与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个,但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增突变与基因的显...
聚合酶链反应
...PCR去除污染的杂质或PCR产物残留表达盒PCR产生合成或突变蛋白质的DNA片段连接介导PCRDNA甲基化分析、突变和克隆等RACE-PCR扩增cDNA末端定量PCR定量mRNA或染色体基因原位PCR研究表达基因的细胞比例等臆断PCR鉴定细菌或遗传作用通用...
输血医学;人类白细胞抗原;分型技术人类T 淋巴细胞病毒感染
...电镜下病毒颗粒呈球形,直径为100nm,其内部核心由结构蛋白组成、核壳与基质(亦称为P15、P24和P19GAG蛋白)围绕着病毒RNA及多聚酶,外层为病毒包膜糖蛋白(表面和跨膜糖蛋白,分别称为GP46和GP21)镶嵌在双层脂质膜中。病毒基因组...
疾病;感染科痴呆
...能神经元的丧失等。NFT的主要成分为微管相关异常磷酸化蛋白,特别是tau蛋白。在NFT中,过磷酸化tau蛋白的出现,就会引起痴呆的临床症状。所以,目前研究过磷酸化tau蛋白对AD的致病作用,以及去磷酸化对AD的防病作用是个热...
中医学;中医内科学;中医诊断学;中医病名脊髓小脑性共济失调
...三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严...
疾病;神经内科进行性肌营养不良症
...因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD,BMD)的研究最为深入。Duxh...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病基因表达
...有时直接以表现或表达来称呼)是基因中的DNA序列生产出蛋白质的过程。步骤大致从DNA转录成mRNA开始,一直到对于蛋白质进行后转译修饰为止。基因表达是基因所贮存遗传信息的表达,包括基因被激活后转录成信使RNA,再翻译...
生物学聚合酶链式反应
...PCR去除污染的杂质或PCR产物残留表达盒PCR产生合成或突变蛋白质的DNA片段连接介导PCRDNA甲基化分析、突变和克隆等RACE-PCR扩增cDNA末端定量PCR定量mRNA或染色体基因原位PCR研究表达基因的细胞比例等臆断PCR鉴定细菌或遗传作用通用...
通用术语;微生物检测术语;输血医学;人类白细胞抗原;分型技术囊状噬菌体科
...一个20面体的核衣壳,核衣壳直径为58nm。去除核衣壳表面蛋白揭示一个12面体聚合酶复合物,12面体的直径为43nm。囊状噬菌体科病毒粒子在pH6-9条件下稳定,但对乙醚、氯仿和去污剂非常敏感,病毒核酸为三分子线状双链RNA,总...
生物学;病毒肿瘤
...非整倍体(aneuploidy)有关。胞浆的改变:由于胞浆内核蛋白体增多,胞浆呈嗜碱性。并可因为瘤细胞产生的异常分泌物或代谢产物而具有不同特点,如激素、粘液、糖原、脂质、角质和色素等。上述瘤细胞的形态,特别是胞核...