肌紧张不足综合征
...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病病残儿医学鉴定管理办法
...否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病,如隐性性连锁遗传,隔代才能完全表现出来,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,绘出系谱图。有些隐...
法规文件染色体易位
...粒区相互重接。染色体易位的结果也改变了原来基因间的连锁关系,使本来在不同染色体上的基因由于染色体易位而处在相互邻接的位置上,特别是染色体断端和重接位置上的基因,这会产生明显的表型效应。最明显的例子是人...
肌张力障碍综合征
...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...
疾病羊水检查
...50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性,每对基因的作用是微小的,但...
化验及医学检查杭廷顿氏舞蹈症
...我们一样去做基因序列的PCR(PolymeraseChainReaction,聚合酶连锁反应技术)筛检,把每个基因分离出来,做完PCR筛检之后,用分辨率比较高的分析凝胶来做进一步的处理,当发现有些讯号特别高的时候,就可能是病症。也可以在PCR...
疾病伯-韦综合征
...染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1963年由Beckwith首先报告,1964年Wied...
疾病;儿科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...子代表现正常,而男性子代是卡尔曼综合征患者,属于X-连锁遗传。这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上,即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性,即同一家系发病的成员中,可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失,或...
疾病;内分泌科遗传性慢性肾炎
...现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病