dysferlinopathy患者八例临床及分子病理学特点

...组织化学染色病理特点。并以Duchenne肌营养不良4例，多发性肌炎和包涵体肌炎各2例作为对照。结果dysferlinopathy患者均以进行性加重的肌无力、萎缩为主要症状，符合进行性肌营养不良的临床表现。组织化学染色示dysferlinopathy患...

Science医学：蛋白质的两面“人生”

...经细胞轴突的绝缘层之时。损害这些主要由称为髓磷脂的脂质构成的绝缘层，会破坏信号的传递。这种信号破坏会引起失明、肌肉控制丧失和语言、思考和注意力困难。在以往的研究中Steinman和其他的研究人员证实A-beta和前体蛋...

肌酸磷酸激酶增高误诊为心肌梗死的病例分析

...诊为心肌梗死收入我院心脏内科病房的疾病有特发性炎症性肌病3例，其中多发性肌炎2例，皮肌炎1例，干性心包心肌炎1例，甲状腺功能减退症2例，急性胆囊炎1例。总结这些病例，有利于对肌酸磷酸激酶（CPK）以及其同功酶MB-CPK...

儿童肱骨髁上骨折的治疗

...效，优27例，良5例，可3例，差1例。优良率88.9%。无骨化性肌炎、肘关节强直等严重并发症。结论儿童肱骨髁上骨折因手术切开复位可导致关节僵硬和骨化性肌炎的危险，除去开放骨折及严重血管损伤的患者需要手术外，均可以...

环磷酰胺在皮肤科的应用进展

...）并发恶性肿瘤。CTX的致癌作用可能与剂量有关，口服CTX累积剂量不超过10g的很少发生恶性肿瘤；超过30g则恶性肿瘤的发生率随剂量增加而增加；超过100g则恶性肿瘤的危险度甚高［14］，有学者证实，出血性膀胱炎发生后出现膀...

Hoffmann氏综合征

概述又称，成人甲低性肌病。病因病理病机（一）甲状腺性　常见于各种甲亢碘治疗后，亦可因甲状腺炎症、手术切除、碘代谢紊乱、药物、食用和遗传等因素引起。其主要机理是甲状腺激素合成不足。（二）垂体性　由于垂体...

Eaton-Lambert氏综合征

...制剂治疗有效。（二）Guillian–Barre氏综合征的假性进行性肌营养不良型　肌无力以四肢末端为主，多伴颅神经症状及主、客观感觉异常。同时四肢近端或肢带部有肌萎缩。（三）肌营养不良症（myodystrophy）　是一组与常染色体...

多巴反应性肌张力障碍七例报告

【摘要】　目的　加强对多巴反应性肌张力障碍的认识和重视。方法　描述我院收治的来自5个家庭7例患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果　男1例，女6例，其中4例为2对姐妹。发病年龄3个月至8岁，平均3.1岁，治疗前平...

构建出脊髓性萎缩的活细胞模型

...干细胞再生医学研究中心的科学家。他们从一名患有脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy）症的儿童皮肤中提取皮肤成纤维细胞，并诱导成iPS细胞，该成果发表在2009年1月15日的《Nature》杂志上。该成果的重大意义在于首次构建脊髓...

人工肝脏在急诊医学中的应用

...疗后患者内毒素、胆红质、血氨、肿瘤坏死因子及过氧化脂质等明显下降，而凝血因子、白蛋白、凝血酶原活动度明显升高(血浆分离器)。　　III型(生物型)　　依靠交叉血液循环、肝灌流、体外生物反应装置体内植入肝细胞技...