氨基酸病
...角膜病变的原因。(2)可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现,常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病睑板腺功能异常
...xiàngōngnéngyìcháng疾病分类:眼科疾病概述:睑板腺功能异常,是因睑板腺分泌物的质和量的异常引起的疾病。疾病描述:是因睑板腺分泌的质和量的异常所引起的疾病。临床十分常见,但常被忽视。该症不同于睑缘炎,但二者...
疾病;眼科脊髓栓系综合症
...形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓,引起圆锥异常低位,故又称低位脊髓。脊髓位于脊椎管中,人在生长发育过程中,脊椎管的生长速度大于脊髓,因此脊髓下端相对于椎管下端逐渐升高。脊髓栓系即脊髓下端因各种...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病氨基酸尿症
...角膜病变的原因。(2)可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现,常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷,而致白细胞的滚动功能异常,影响其黏附在血管内皮细胞上,不能穿透血管壁进入炎症区域。症状体征反复细菌性...
疾病;儿科脊髓栓系综合征
...形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓,引起圆锥异常低位,故又称低位脊髓。脊髓位于脊椎管中,人在生长发育过程中,脊椎管的生长速度大于脊髓,因此脊髓下端相对于椎管下端逐渐升高。脊髓栓系即脊髓下端因各种...
神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;疾病躁狂症
...显著而持久的高涨为基本临床表现并伴有相应思维和行为异常的一类精神疾病,是躁狂抑郁症的一种发作形式。以情感高涨、思维奔逸、以及言语动作增多为典型症状。通常有反复发作倾向,缓解期精神状态基本正常,预后一般...
疾病多巴反应性肌张力障碍
...正常,也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低。3.肝功能检查正常,有鉴别诊断意义。辅助检查:脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查等,均正常。诊断:多巴反应性肌张力障碍的诊断主要依据临床表现及对小剂量多...
疾病;神经内科;运动障碍疾病指甲-髌骨综合征
...管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭,死于尿毒症。Meyrier等报道了两个家族,显示了肾脏病变进展的多样性。其...
疾病;肾脏内科特发性心室颤动
...当今对此病的研究热点集中在M层心肌细胞(M细胞)和复极异常。认为心外膜层及M层心肌细胞有时可表现为全或无的复极形式,可使动作电位的平台期(2相)抑制或消失,3相快速复极波提前出现,这种“早复极”可使动作电位时程缩...
疾病;心血管内科