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家族性抗维生素D骨软化症
...1，25（OH）2D3治疗反应良好，且呈依赖性。其他：如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。家族性抗维生素D佝偻病的治疗：维生素D及其代谢物：补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...1，25（OH）2D3治疗反应良好，且呈依赖性。其他：如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。家族性抗维生素D佝偻病的治疗：维生素D及其代谢物：补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
无汗性外胚叶发育不良
...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描...
疾病；皮肤性病科 -
颈椎先天融合畸形
...由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形（故又名Klippel-Feil综合征）系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。颈椎先天融合畸形易并发急性颈椎间盘突出...
骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；先天性枕颈及颈椎畸形 -
家族性抗维生素D佝偻病
...1，25（OH）2D3治疗反应良好，且呈依赖性。其他：如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。家族性抗维生素D佝偻病的治疗：维生素D及其代谢物：补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
外翻截骨叉状钢板固定术
...推测与胚胎发育有关，认为在胚胎发育过程中，股骨近端骨骺渐分为颈部骨骺和粗隆部骨骺，二者维持着相应发育速度，当颈部骨骺的发育发生障碍而破坏这一平衡时，将出现髋内翻畸形。颈部骨骺发育障碍的原因，可能与局部...
小儿外科手术；先天性髋关节和骨盆畸形的手术；先天性髋内翻的手术；手术 -
先天性耳聋
...统、代谢内分泌系统、皮肤和视器等组织器官畸形的众多综合征。（2）非遗传性耳聋：妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患，或梅毒、糖尿病、肾炎、败血症、克汀病等全身疾病，或大量应用耳毒性药物均可...
疾病；耳鼻喉科 -
自身免疫性耳聋
...因遗传给子代，母亲怀孕前叁个月是胎儿听觉器官毛细胞发育的关键时期，此期间母亲若患感冒、风疹、疮疹等病毒感染性疾病，毛细胞发育障碍，则胎儿丧失听觉功能。3、传染病原性聋：流行性脑膜炎、流行性腮腺炎在发病...
疾病；耳鼻喉科 -
晶状体异位
...常或全身系统发育异常（中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征）伴发。眼外伤尤其眼球顿挫伤是晶状体异位的最常见原因。自发性晶状体异位是由于某种原因如炎症和变性等引起晶状体悬韧带变薄弱或由于眼内病变引起悬韧带...
眼科疾病；白内障 -
赖利-戴综合征
...：làilì-dàizōnghézhēng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病