Di George综合征
...复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合症
...复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病B群链球菌感染
...见,以产妇为主,少数情况下亦可为免疫功能低下者,如糖尿病、慢性肝功能不全、HIV感染、恶性肿瘤接受免疫抑制剂治疗等病人也可感染B组链球菌病。B链球菌群感染以抗生素治疗为主,目前已有Ⅰa、Ⅱ及Ⅲ型菌抗原疫苗,如...
疾病;感染内科;细菌性感染;链球菌病迪格奥尔格综合征
...复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427...
疾病新生儿死亡评审规范(试行)
...括贫血、胎盘早剥、前置胎盘、早产、感染、过期妊娠、糖尿病、心脏病、高血压疾病、肝病、肾脏疾病、性传播疾病等)。如果内容较多,请另加附页。疾病名称出现孕周辅助检查治疗过程是否转诊308分娩地点(1)医院名称...
法规文件第三、四咽囊综合征
...复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病Kennedy病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病潜伏梅毒
...处理。对新生儿期后诊断的潜伏梅毒患儿,应仔细地分析母亲的病史和患儿的出生情况,以确定患者是先天还是后天梅毒。应检查所有潜伏梅毒患者是否有三期梅毒的表现,如主动脉炎、神经梅毒、树胶肿及虹膜炎等。治疗:梅...
疾病妊娠合并甲状腺功能减退
...性甲减2.下丘脑或垂体病变继发性甲减3.甲状腺激素抵抗综合征4.妊娠合并甲减主要见于叁种情况:①甲减原发于幼年或青春期,经治疗后妊娠;②甲减原发于成年期,经治疗后而怀孕;③甲亢、腺瘤经放疗或手术后继发甲减,经...
疾病;妇产科脊髓性肌萎缩症
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病