香港科技大学发现新蛋白质有助治疗阿尔茨海默氏症

...能力，以及降低活动能力。病理学标志包括在患者脑中有累积的淀粉样(Aβ)蛋白斑和神经纤维缠结。最新统计显示，全球罹患阿尔茨海默氏症的人口已达4600多万，预计2050年患者人数将会增加到1.3亿。阿尔茨海默氏症主要影响65岁...

我国与美国、瑞典合作发现罕见遗传病致病通路

人类黏脂质累积病IV型（Mucolipidosis，ML4）是一种罕见的严重遗传性神经疾病，其主要临床表现为运动障碍、智力低下、视网膜变性和缺铁性贫血，且随着患者年龄增长，症状会逐渐加重。以往研究推测，TRPML1是一种Ca2+通道，Ca2+...

30.2遗传病的营养治疗

...。应给以充足的水分。　　30.2.7消化系统遗传病　　糖原累积病I型又称肝肾糖原累积病或vonGierke病，属于常染色体陷性遗传。由于葡萄糖-6-磷酸酶含量低，肝糖原不能分解为葡萄糖，故有肝肿大与低血糖。营养治疗主要是低血...

铁负荷在镰状细胞病患者中非常常见，应引起重视

...害的过程。研究发现，反复输血10~20次后会造成铁的迅速累积，最终导致铁的超负荷。由于铁分布于多种组织和器官中，从而会引发心力衰竭、心律失常、肝硬化或纤维化、不孕或性腺功能的异常、糖尿病、生长障碍、关节炎和...

科学家阐明罕见遗传病致病通路

...子通道蛋白，分布在细胞内体和溶酶体中，在人类黏脂质累积病IV型（Mucolipidosis，ML4）患者中发现有突变。ML4是一种罕见的严重遗传性神经疾病，其主要临床表现为运动障碍、智力低下、视网膜变性和缺铁性贫血，且随着患者年...

Graves’病手术期间应激与血清皮质醇的相关性研究

...接的腺体刺激和疼痛刺激所致的生理应激反应再加上已经累积的心理应激反应，使得该时段的应激反应最为强烈，皮质醇、脉搏、收缩压和均舒张压值均明显高于前4个时段，容易发生甲亢危象意外,危及生命。通常需要局部注射...

研究人员制定用于打击遗传风险因子的新治疗策略

...相关疾病（c9FTD/ALS）毒蛋白形成之前就已经出现，异常RNA累积会导致产生毒性c9RAN蛋白。研究员LeonardPetrucelli博士表示：我们的研究表明，c9FTD/ALS突变患者产生的毒性RNA，确实是一个可行的药物靶标。　　开发出一种小分子化合...

苯丙酮尿症具淀粉样变病特征

...点，包括有毒蛋白纤维的增加。在PKU病变中，苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性，但人们一直都不清楚这种毒性机理。鉴于此，PKU患者的苯丙氨酸摄入量必须被小心控制。在老年痴呆症和其他以蛋白纤维累积为特征的淀...

小鼠模型能贴切模拟人类阿尔茨海默症

...面临着一道难题。研究人员指出，能够区分amyloid-beta不同累积形式的检测方法很少。而他们开发了一种高度特异性的单克隆抗体来解决这一问题，该抗体能够特异性的识别低聚体形式的amyloid-beta。研究人员利用这种抗体和新小鼠...

皮肤科某些常见内用药物反应及药物间相互作用

...　口服用于治疗严重痤疮已15年。用法为：0.1mg～1mg/kg/d，累积量为120mg～150mg/kg。严重囊性痤疮只对异维A酸有效。该药还对某些严重酒渣鼻和化脓性汗腺炎病例有效。与许多治疗痤疮的外用制剂合用可加重皮肤干燥。与四环素合...