蛋白质组学
...这么简单。基因组学(genomics)虽然在基因活性和疾病的相关性方面为人类提供了有力根据,但实际上大部分疾病并不是因为基因改变所造成。并且,基因的表达方式错综复杂,同样的一个基因在不同条件、不同时期可能会起到完...
生物学白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...。疾病病因整合素β2(CDL8)亚单位为叁种整合素即吞噬细胞相关抗原-1(Mac-1,CDL16)、淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1,CDL1a)和p150,95分子(CDL1c)的共同组成部分。编码CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突变类型包括点突变、缺失、插...
疾病;儿科逆转录病毒
拼音:nìzhuǎnlùbìngdú逆转录病毒是RNA病毒,它有三个基因:gag-编码病毒的核心蛋白;pol-编码逆转录酶;env-编码病毒的被膜糖蛋白。有的逆转录病毒还带有癌基因(vonc),即有的逆转录病毒有致癌作用。近年来,已设计构建成...
病毒黄症病毒科
...-烟草坏死矮缩病毒(Tobacconecroticdwarfvirus)-草莓温和黄边相关病毒(StrawberryMildYellowEdge-associatedVirus)-烟草脉扭病毒(Tobaccoveindistortingvirus)-草莓轻型黄边相关病毒(Strawberrymildyellowedge-associatedvirus)黄症病毒属(Luteovirus)大麦...
生物学;病毒听觉医学
...法。形态学方法听觉器官-耳主要位于颅底的颞骨之中,相关的结构及其毗邻关系十分复杂,而且各结构非常微小,因此,为了研究耳的形态结构,研究者常借助可以放大数倍的解剖显微镜或手术显微镜,在镜下使用显微解剖器...
学科名矮缩病毒属
...病毒DNA结构与双生病毒科类似,至少有一个组分编码复制相关蛋白(Rep)。病毒是以双链DNA转录和复制链为模板,通过滚环复制方式进行复制。病毒单链DNA均含有一个主要病毒链ORF,,且单向转录,每个编码区域前是一个TATA框...
生物学;病毒先天性色素缺乏
...完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病遗传性肾炎
...定。这种表型的异质性过去被认为是反映了与特别基因的相关性或受到环境因素的影响,现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。家族...
疾病;肾脏内科眼皮肤白化病
...完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病枫糖尿病
...帮助。流行病学所有型MSUD均为常染色体隐性遗传疾病。相关酶不同亚基上的缺陷可以解释该病在不同家族中临床和生化表现上丰富的多样性。经典型患者可能存在E1α,E1β。或E2亚基缺陷。E1α的编码基因位于第19染色体上,E2基...
疾病