癫痫发作与癫痫综合症
...apping)研究:癫痫综合征临床表现及遗传方式复杂,许多基因突变导致的遗传病可产生症状性癫痫,各类癫痫遗传方式、致病基因及其蛋白产物还不清楚,特发性癫痫遗传易感性的物质基础迄今尚未确定。1981年首次提出是否存...
疾病;神经内科;癫痫哮喘持续状态
...,甚至可出现呼吸、循环衰竭。治疗应静脉给予茶碱、β2受体激动剂、糖皮质激素,并以充足补液、纠正酸碱失衡、进行氧疗等,若不及时处理则预后差。哮喘持续状态是常规治疗无效的严重哮喘发作,持续时间一般在12h以上。...
呼吸科;哮喘;疾病;呼吸内科癫痫发作与癫痫综合征
...apping)研究:癫痫综合征临床表现及遗传方式复杂,许多基因突变导致的遗传病可产生症状性癫痫,各类癫痫遗传方式、致病基因及其蛋白产物还不清楚,特发性癫痫遗传易感性的物质基础迄今尚未确定。1981年首次提出是否存...
疾病DNA致瘤病毒
...编码的蛋白质T抗原具有酪氨酸激酶活性,能像生长因子受体那样刺激细胞DNA合成,并使细胞持续增生,而后形成肿瘤。与人类肿瘤发生密切有关的DNA病毒有以下三种:(1)人类乳头状瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV):HPV与人类上...
病毒;病原微生物家族性异常β脂蛋白血症
...(乳糜微粒)残粒和肝性脂蛋白(VLDL)残粒主要是通过受体介导的过程从循环血液中被清除。在这个过程中,ApoE起着关键的作用。当ApoE发生变异时如ApoE2,就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合,因而引起患者体内的含ApoE的脂...
疾病;心血管内科;高脂血症α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...产生,转运到Golgi器供分泌之用。有一种假说,即与等位基因突变有关的蛋白错误折叠(misfolding)构象,可能使α1-AT滞留在内质网而不能释放到Golgi器。因为有此错误折叠的变化,正常的隐蔽区可能暴露,从而与不同的配体受体...
疾病妊娠合并哮喘
...下一项试验阳性:(1)若基础FEV1(或PEF)<80%正常值,吸入β2受体激动剂后增加>15%。(2)PEF变异率(用呼吸峰流速仪测定,清晨及入夜各测1次)>20%。(3)支气管激发试验(或运动激发试验)阳性。实验室检查:重症病人应取动脉血做血气...
疾病;妇产科人类免疫缺陷病毒
...胞、单核巨噬细胞、树突状细胞等。细胞表面CD4分子是HIV受体,通过HIV囊膜蛋白gp120与细胞膜上CD4结合后由gp41介导使毒穿入易感细胞内,造成细胞破坏。其机制尚未完全清楚,可能通过以下方式起作用:1.由于HIV包膜蛋白插入...
病毒;病原微生物肿瘤坏死因子
...上也仅有28%的核苷酸序列同源,但两者结合于相同的膜受体,并且具有非常相似的生物学功能。人TNFα和β的基因均位于第6号染色体。成熟TNFα的分子量约17kD,而TNFβ略呈异质性,为2025kD。TNF受体存在于几乎所有的有核细胞表面...
家族性载脂蛋白B100缺陷症
...的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其所含载脂蛋白的影响,由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein,Apo)95%以上是ApoB100,...
疾病;心血管内科;高脂血症