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染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
生物学 -
定痫丸
...现代适应证：癫痫：癫痫是慢性反复发作短暂脑功能失调综合征，以神经元异常放电引起反复间断性发作为特征。脑神经元异常过度放电是癫痫发作的病理基础，由于脑病变及放电起源部位不同，癫痫发作可表现为运动、感觉、...
化痰熄风剂；中医学；中药学；祛痰剂；方剂；治风化痰剂；方剂学；豁痰开窍；熄风镇惊 -
腓骨肌萎缩症
...的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性神经性肌萎缩
...的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
智力发育障碍诊疗规范（2020年版）
...疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。三、临床特征与评估：（一）临床特征：智力发育障碍患者的主要临床表现为不同...
词条；神经发育障碍；精神障碍；诊疗规范 -
氨基酸代谢病
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗：氨基酸代谢异常有下列数种情况：1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病 -
非器质性遗粪症诊疗规范（2020年版）
...X线改变，可资鉴别。（4）严重的躯体疾病、意识障碍及癫痫。阳性体查发现、意识改变以及癫痫发作特征性表现等可资鉴别。（5）重性精神病或严重的智力发育障碍。患儿有明显的精神症状及智力低下的表现。（五）治疗原则...
词条；精神障碍；诊疗规范；通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍；通常起病于童年与少年期的其他行为与情绪障碍 -
X连锁隐性遗传
...隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来...