脊髓性肌肉萎缩
...型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。病理生理SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国...
疾病;神经内科郎格细胞组织细胞增生症
...和器官的损害,病变局部肿胀而微痛,无红热、有时可见病理性骨折,任何均可受累,但以扁平骨较多见,颅骨最常见、其他有下颌骨、四肢骨、骨盆故和脊椎等,主椎骨受累可出现脊髓压迫症状。3、其他多发病灶者可伴有发...
疾病;儿科地中海贫血
...有黄疸及肝脾肿大。生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起、鼻梁凹陷、二眼距宽,呈特殊面容。2、α海洋性贫血(1)标准型α海洋性贫血一般患者无贫血或任何症状。(2)血红蛋白H病多数贫血...
疾病;普通外科;血液科骨纤维结构不良
...肋骨、可作节段性切除,对有畸形者,可行截骨矫形术。病理性骨折可按骨折处理的原则治疗。疾病名称:骨纤维异样增殖症英文名称:abnormalhyperplasiaoffiber别名:fibrousdysplasiaofbone;fibroushyperplasiaofbone;骨纤维结构不良;纤维性...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;瘤样病变胃梅毒
...触及肿块。疾病病因:胃梅毒由梅毒螺旋体侵犯而引起。病理生理:病变开始在胃黏膜下层。早期梅毒即可使胃壁受累,但多数为一过性,第二期梅毒胃黏膜病理变化没有特异性。胃部病变主要是三期梅毒引起,表现为炎性浸润...
疾病;消化内科Bowen样丘疹病
...殖器部位发生多发性斑丘疹,良性经过,可自行消退,而病理组织呈原位癌样改变。青壮年好发,皮损多发于男性的阴茎和龟头,女性的大小阴唇及肛周,典型损害为多发的扁平丘疹,皮疹常群集性或融合成网状,无症状或自觉...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;乳头瘤空疱病毒性皮肤病老年人腔隙性脑梗死
...类老年病科疾病概述腔隙性脑梗死(lacunarinfarction)是一集病理-CT-临床为一体的概念。是老年人的常见病,高发年龄组在60~70岁。男性多于女性,为女性的2~6倍。白天发病者居多,多数无明显诱因,常见于亚急性和慢性起病,症...
疾病;老年病科珍珠状阴茎丘疹
...起任何功能上的障碍。也有人认为与局部刺激因素有关。病理生理:表皮正常,角质层稍薄,基底细胞含有色素。病变部位含有丰富的毛细血管网和成纤维细胞,四周绕以密集的结缔组织,并有数量不等的淋巴细胞浸润。诊断检...
疾病;皮肤性病科锂肾病
...病病因因长期接受锂治疗由锂制剂引起的中毒性肾损害。病理生理锂的毒性作用与其抑制腺嘌呤环化酶,降低环化AMP水平的作用有关。降低的环化AMP水平有利糖原合成,抑制糖原分解。此外,锂还抑制糖原合成酶的蛋白激酶抑制...
疾病;肾脏内科纤维性骨结构不良
...肋骨、可作节段性切除,对有畸形者,可行截骨矫形术。病理性骨折可按骨折处理的原则治疗。疾病名称:骨纤维异样增殖症英文名称:abnormalhyperplasiaoffiber别名:fibrousdysplasiaofbone;fibroushyperplasiaofbone;骨纤维结构不良;纤维性...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;瘤样病变