泛发性白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病回补反应
...的反应。三羧酸循环的一个重要作用是它的中间物可以为生物合成提供原料,但这些中间物必须得到补充,以保证TCA循环运转。尤其是起始物草酰乙酸,缺乏它乙酰CoA就不能进入循环。这种在生物体中存在着及时补充草酰乙酸的...
生物学血清α-L-岩藻糖苷酶
...α-L-岩藻糖苷酶是一种催化含岩藻糖基的糖蛋白、糖脂等生物活性大分子水解酶的溶酶体酸性水解酶。其广泛分布于人体组织细胞、血液和体液中。参与体内糖蛋白、糖脂和寡糖的代谢。由于肝癌患者α-L-岩藻糖苷酶明显升高,...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定醛固酮缺乏症
...steronism疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又称为低醛固酮血症(hypoaldosteronism),是由于醛固酮(aldosterone,ALD)分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种内分泌疾病。醛固酮缺乏症主要表现为口...
疾病;内分泌科遗传性非球形红细胞性溶血性贫血
...gxuèxìngpínxuè疾病分类:普通外科疾病概述:由红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血,最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血,现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。根据自溶血试验的结果将这种贫血分成Ⅰ、Ⅱ两型。临床出现肝...
疾病;普通外科法布里氏病
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病血浆17α-羟孕酮
...成年多毛女性有不同程度的21-羟化酶缺乏。这一类迟发型缺乏症病例中17P浓度常超过卵泡期的高限0.9NG/ML。17α-OH-P的测定也用于分析男性和女性的普通痤疮、男性秃顶及一些不明原因的不育症。附注:使用药物氯米芬可使孕酮测...
化验及医学检查;激素类测定;性腺激素测定磷脂沉着综合征
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病血管角质瘤综合征
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病