运动障碍疾病
...如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素,少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后,如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的,老年发病的迟发性运动障碍较...
疾病;神经内科囤积障碍
...性很弱,近几年因其在情绪体验、认知行为特点以及神经生物学等方面与强迫症存在显著差异,因此将其从强迫症中独立出来。囤积症状常于11~15岁首次出现,25岁左右开始影响日常生活,35岁左右可能显著影响心理社会功能,...
疾病;精神科;精神障碍;强迫及相关障碍家族性出血性肾炎
...如目前尚未见解释。本病发病机制可能有如下几点:分子生物学:Ⅳ型胶原是基底膜的主要胶原组分。单个Ⅳ型胶原蛋白链进入细胞后形成三螺旋分子,然后分泌出细胞,进入胞外基质。在哺乳动物基底膜,至少包含5种遗传学...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传学
...遗传学研究的课题。基因相互作用与信号传导网络的系统生物学研究是系统遗传学的内容。一个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞,它们怎样分化成为不同的组织是一个遗传学课题,有关这方面的研究属...
遗传学;学科名全国出生缺陷综合防治方案
...病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。...
法规文件;出生缺陷遗传性肾炎
...目前尚未见解释。本病发病机制可能有如下几点:1.分子生物学Ⅳ型胶原是基底膜的主要胶原组分。单个Ⅳ型胶原蛋白链进入细胞后形成叁螺旋分子,然后分泌出细胞,进入胞外基质。在哺乳动物基底膜,至少包含5种遗传学上不...
疾病;肾脏内科致心律失常性右室心肌病
...。疾病病因病因目前所知甚少,可能与下列因素有关:1.遗传因素本病的发生与遗传因素有一定关系,常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良...
疾病;心血管内科Chediak-Higashi 综合征
...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
疾病;儿科白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...插入和拼接突变,均导致CDL8功能丧失,呈常染色体隐性遗传。病理生理CDL8表达于全部白细胞的表面,在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部位移行,是...
疾病;儿科囤积障碍诊疗规范(2020年版)
...性很弱,近几年因其在情绪体验、认知行为特点以及神经生物学等方面与强迫症存在显著差异,因此将其从强迫症中独立出来。囤积症状常于11~15岁首次出现,25岁左右开始影响日常生活,35岁左右可能显著影响心理社会功能,...
词条;精神障碍;诊疗规范;强迫及相关障碍