非肾上腺素增生性假两性同体
...儿的一半为男性的比例计算,其发生率在2%左右。病因:母亲和外源性雄激素增多引起的性分化异常,包括第1孕季应用具有潜在性雄激素活性的孕激素(19-去甲基睾酮衍生物,包括炔孕酮、炔诺酮、异炔诺酮、达那唑、孕三烯酮...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;两性畸形;假两性畸形;女假两性畸形遗传性弹力纤维营养不良症
...高的性别患者的一级亲属的复发风险率要高;先天畸形在新生儿中占1%~2%,当已出生1个这类畸形儿时,再次妊娠发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。主要为皮肤黏膜反复细菌性感染,特点为无痛性坏死,可形成溃疡,范围进行性扩大或导致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。最常见的病...
疾病;儿科苯丙酮酸尿
...种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄...
疾病;儿科心理的发生
拼音:xīnlǐdefāshēng英文:originofmind新生儿最初条件反射的建立标志着心理的发生。条件反射产生的时间,一般认为在出生后2周左右。在自然条件下,新生儿最初的条件反射,常由母亲喂奶的姿势所引起,是由本体感受器迷路...
心理学与精神病学骨产道异常
...史。若为经产妇,应了解既往有无难产史及其发生原因,新生儿有无产伤等。2.一般检查测量身高,若孕妇身高在145cm以下,应警惕均小骨盆。注意观察孕妇的体型,步态有无跛足,有无脊柱及髋关节畸形,米氏菱形窝是否对称...
疾病肺动脉瓣狭窄
...。中度至重度的狭窄,首先纠正酸中毒,控制心力衰竭,新生儿术前可考虑应用前列腺素E1,以保持动脉导管开放,改善氧合状况。首选治疗方法是应用经皮球囊导管扩张的肺动脉瓣,多数可以获得满意的近期和远期疗效,即使...
疾病;儿科羊水检查
...发育完善。胎儿肺成熟度检查:胎儿肺成熟的检查对判定新生儿的特发性呼吸窘迫综合征(idiopathicrespiratorydistresssyndrone,IRDS),亦即新生儿肺透明膜病极有意义。此种情况主要见于妊娠37周前分婚的早产儿。病死率为50%-70%,此...
化验及医学检查假肥大型肌营养不良
...性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死...
疾病;儿科白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病,如慢性...
疾病;儿科