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重症肌无力样综合征
...cy)。新生儿期或出生后不久出现肌无力症状，是罕见的常染色体隐性遗传性疾病，约占重症肌无力的1%。患儿母亲可以正常，不一定是MG患者，正常母亲所生孩子为MG患儿,可能为常染色体隐性遗传，可有隔代遗传家族史，同胞或...
疾病；神经内科 -
Paget病
...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
Paget骨病
...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
46 XY 单纯性腺发育不全综合征
....多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见...
疾病；儿科 -
佩吉特骨病
...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
变形性骨炎
...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
畸形性骨炎
...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
疾病 -
免疫缺陷性肺炎
...aglobulinemia)1952年Bmton首先报道本病。见于男性儿童，缘于X染色体异常，而非免疫球蛋白结构基因异常，故名。发生率约1/10万。本病的免疫学特征是B淋巴细胞分化停留于前B淋巴细胞阶段，见不到成熟淋巴细胞和浆细胞；血清各类...
疾病；呼吸内科 -
青春发育延迟及性幼稚
...常为多见，常表现为性幼稚。例如Turner综合征，是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45，X或其他变异形式。患儿卵巢不发育，呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育，呈性幼稚状态。除此以外，还常有...
疾病；妇产科 -
Chediak-Higashi综合征
...征发现巨黑素体，白细胞异常。疾病描述本病少见，为常染色体隐性遗传。特点是眼、皮肤色素减少，伴有白细胞吞噬功能缺陷。症状体征患者皮肤白皙，易发生晒伤。毛发淡黄或银灰，眼底灰白，虹膜透明，畏光，眼球震颤，...
疾病；皮肤性病科