遗传性高尿酸血症
...传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发...
疾病;神经内科弹力纤维假黄瘤
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄斑瘤
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄色斑瘤
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维碎裂症
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性假黄瘤
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病二氢奎尼丁
...反应(表现为发热、血压下降、血小板减少性紫癜、溶血性贫血等)、金鸡纳反应(表现为视觉异常、听觉异常、消化功能紊乱、皮肤异常、循环系统紊乱)、心脏意外(可表现为房室传导阻滞、室内传导阻滞、心脏停搏、室性...
系统性弹力纤维病
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病营养不良性弹力纤维病
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病