Ⅲ型高脂蛋白血症
...血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色瘤。1967年Fredrickson提出,此症有家族聚集性,并将此症分类命名为Ⅲ型高脂蛋白...
疾病;心血管内科;高脂血症恶性透明细胞末端螺旋腺瘤
...放射治疗此癌一般对放射治疗不敏感,但对不适宜手术的患者可试用。3.化学治疗动脉插管注射抗癌药物如亚胺醌、塞替派、氮芥等,有时可使局部癌肿缩小。当癌肿已发生转移则进行化学治疗。预后:汗腺癌手术切除后易有复...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤家族性3型高脂蛋白血症
...血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色瘤。1967年Fredrickson提出,此症有家族聚集性,并将此症分类命名为Ⅲ型高脂蛋白...
疾病;心血管内科;高脂血症亚急性硬化性全脑炎
...少年,18岁以上者很少受累,8~10岁为发病高峰期,男女患者之比为3∶1~4∶1。隐袭起病,缓慢发展,无发热。疾病描述亚急性硬化性全脑炎(subacutesclerosingpancephalitis,SSPE)是一种以大脑白质和灰质损害为主的全脑炎。经研究认...
疾病;神经内科家族性血β脂蛋白异常症
...血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色瘤。1967年Fredrickson提出,此症有家族聚集性,并将此症分类命名为Ⅲ型高脂蛋白...
疾病;心血管内科;高脂血症脊髓性肌肉萎缩
...正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好,尤其是女性患者。生存期通常能达到成年,许多患者能有正常寿命。...
疾病;神经内科Kennedy病
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病高原低血压症
...低血压。治疗方案:1.症状不明显者无需特殊治疗。鼓励患者坚持适度的体力锻炼,但不宜作剧烈活动。2.对血压过低症状明显者,根据病情轻重给予卧床休息、吸氧及药物治疗。常用的药物有:①硫酸苯丙胺5mg,2~3/d;或米拉...
疾病;心血管内科脊髓性肌萎缩症
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病家族性异常β脂蛋白血症
...血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色瘤。1967年Fredrickson提出,此症有家族聚集性,并将此症分类命名为Ⅲ型高脂蛋白...
疾病;心血管内科;高脂血症