视网膜色素变性的遗传方式有哪些,有哪些早期症状?
...网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连锁隐性型少见,但损害最为严重。临床上也有不...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问研究报告称基因疗法有望“照亮”先天性黑蒙
2008年05月09日中国医学论坛报莱伯先天性黑蒙(LCA)是常染色体隐性遗传基因突变导致的视网膜营养不良中最严重的一类,通常在婴儿出生起即有视力障碍。近日,美国和英国的学者分别报告,通过基因疗法可以改善部分患者的症状(NEng...
行业资讯;临床快报;眼科第三节 常见的原发性免疫缺陷病
...T细胞的成熟、数目及功能基本正常。 该病由在一条X染色体上携带有缺陷基因但表现型正常的母亲传给其子。该基因座位于X染色体长臂q21.3~22区带。已证明,该病并非由X染色体上单一基因的缺陷而是多基因异常的结果。 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学多囊肾
...质均可累及,但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD:早期肾囊肿很小、无临床表现时,诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现;影像学检查发现双肾皮、髓质布满...
求医问药;疾病手册;肾病内科脑膜刺激征
...性癫痫、影响脑脊液循环可致颅内压增高、脑积水。以脑动脉炎为主时,可表现为缺血性脑中风。累及丘脑下部可见多尿、嗜睡、肥胖等内分泌代谢紊乱表现。病程中可出现脑膜刺激征。脑脊液常见以经淋巴细胞为主的白细胞增...
求医问药;疾病大全;头部第十六章 脑膜刺激征
...痫、影响脑脊液循环可致颅内压增高、脑积水。 以脑动脉炎为主时,可表现为缺血性脑中风。累及丘脑下部可见多尿、嗜睡、肥胖等内分泌代谢紊乱表现。病程中可出现脑膜刺激征。脑脊液常见以经淋巴细胞为主的白细胞增...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学TORCH感染与出生缺陷
...旋体,李司忒菌)统称TORCH感染。人类感染病原体后可使染色体断裂与畸变,使受精卵的染色体结构异常,抑制细胞的有丝分裂,影响组织器官的正常分化与发育,致胎儿死亡或畸形。因为这几种不同的病原体可造成胎儿类同的...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第16期;其他维生素缺乏的神经肌肉表现
...酗酒者、副肿瘤综合征患者以及Hartnup病(一种常染色体隐性遗传病)[3]。患者临床表现以光敏性皮炎最为突出,消化道症状可表现为呕吐、便秘或腹泻等,神经症状包括抑郁、表情淡漠、头痛、疲劳及记忆力下降等,部分患...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第2期;综述小儿肝豆状核变性误诊11例分析
...复查为阳性。 2 讨论 肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传性疾病,致病基因定位于13号染色体上。正常人铜吸收后大部分在肝脏合成铜蓝蛋白经胆汁由大便排出。仅5%与白蛋白疏松结合,每日摄入的铜不到1%自尿中...
合作平台;医学论文;特种医学及其他学科论文;信息科学基因疗法为血友病患者带来希望
...传,一般由女性传递,男性发病。血友病丙较少见,为常染色体不完全隐性遗传,男女均可发病。通常所说的血友病是指血友病甲。最近,科学家为一名患有严重血友病的澳洲医生注射了一个血液凝结的基因,使他暂时免于出血...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组