限制性皮病
...病首由Witt等定名于1986年,而Lowry于1985年已报告4例。为常染色体隐性遗传性疾病。症状体征:在胎儿时即有异常,如羊水过多、胎儿活动减少、羊膜早破、早产、脐带过短、绒膜羊膜炎、胎儿发育迟缓等。生后表现有头面部骨缝...
疾病;皮肤性病科Hurler综合征
...多糖病I-H型(MPS-IH型),又称Hurler综合征,Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏,其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素...
疾病;皮肤性病科神经系统先天性疾病
...因通常可分为4组:①单基因突变,约占活婴的2.25‰;②染色体异常;③单纯外源性因素,如病毒或其他感染性因子、放射线或中毒等;④病因未明,约占病例总数的60%。神经系统先天性疾病按病因主要分为两类。一类是子宫内...
疾病;神经内科原发性免疫缺陷病
...①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,...
疾病智能低下
...力差,社会适应能力差等。病因病理病机:1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...
疾病Marinesco–Sjogren氏综合征
...侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机:病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现:特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性,症状在儿童学走路时出现,病程进展极其缓慢。白...
疾病特发性尿钙增多症
...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向,可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常,尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...
疾病;肾脏内科遗传性代谢缺陷病
...力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一般体格发育外...
疾病;内分泌科进行性多病灶脑白质病
概述:进行性多灶性白质脑病(progressivemultifocalleukoencephalopathy,PML)是一种罕见亚急性脱髓鞘脑病,其病原体多为乳头多瘤空泡病毒(papovavirus)。主要见于自身免疫功能低下的患者,因机会性感染致病。易见于霍奇金病、淋巴...
疾病进行性多灶性脑白质病
概述:进行性多灶性白质脑病(progressivemultifocalleukoencephalopathy,PML)是一种罕见亚急性脱髓鞘脑病,其病原体多为乳头多瘤空泡病毒(papovavirus)。主要见于自身免疫功能低下的患者,因机会性感染致病。易见于霍奇金病、淋巴...
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