老年人椎基底动脉供血不足
...视,幻视或黑蒙。若脑干或小脑受损时,出现眼球震颤,共济失调,平衡障碍,吞咽困难,构音障碍及交叉性瘫等症状。少数患者有猝倒发作,常在迅速转头时突发双下肢无力倒地,意识清楚,能自行站立,数秒钟或数分钟后恢...
疾病;老年病科Hallervorden-Spatz病
...患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病名称:苍白球黑质红核色素变性英文名称:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus别名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神经内科;运动障碍疾病双侧听神经瘤手术
...维瘤和皮肤的牛奶咖啡色素斑。研究发现,NF1和NF2均为常染色体显性遗传,前者异常基因位于第17号染色体上,后者位于第22号染色体上。双侧听神经瘤的治疗比单侧听神经瘤复杂而困难。国外学者研究认为,NF2的瘤体属于多细...
神经外科手术;颅内肿瘤手术;幕下肿瘤手术;手术先天性感觉性神经病
...表现比上肢严重,20岁后症状更为明显。疾病病因:系常染色体显性遗传。病理生理:本病是许多与感觉性神经病有关连的疾病或综合征之一,常见的有足穿通病、脊髓空洞症、Thevenard综合征、家族性自主神经机能异常及伴无汗...
疾病;皮肤性病科囊性肾病
...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类...
疾病;肾脏内科先天性色素缺乏
...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病苍白球黑质红核色素变性
...患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病名称:苍白球黑质红核色素变性英文名称:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus别名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神经内科;运动障碍疾病眼皮肤白化病
...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病MS
...觉异常、奇痒及无力为最多见。痉挛性肢体瘫痪、小脑性共济失调、传导束性感觉障碍和膀胱功能障碍等。脊髓损害以后柱及侧柱为常见,当累及颈段脊髓后柱时,患者屈颈时,在四肢或躯干出现刺痛或过电样感觉,称为Lhermitte...
疾病;眼科;神经眼科学