苍白球黑质红核色素变性
...患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病名称:苍白球黑质红核色素变性英文名称:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus别名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神经内科;运动障碍疾病老年人椎基底动脉供血不足
...视,幻视或黑蒙。若脑干或小脑受损时,出现眼球震颤,共济失调,平衡障碍,吞咽困难,构音障碍及交叉性瘫等症状。少数患者有猝倒发作,常在迅速转头时突发双下肢无力倒地,意识清楚,能自行站立,数秒钟或数分钟后恢...
疾病;老年病科甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤MS
...觉异常、奇痒及无力为最多见。痉挛性肢体瘫痪、小脑性共济失调、传导束性感觉障碍和膀胱功能障碍等。脊髓损害以后柱及侧柱为常见,当累及颈段脊髓后柱时,患者屈颈时,在四肢或躯干出现刺痛或过电样感觉,称为Lhermitte...
疾病;眼科;神经眼科学多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤先天性色素缺乏
...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病多发性硬化症
...觉异常、奇痒及无力为最多见。痉挛性肢体瘫痪、小脑性共济失调、传导束性感觉障碍和膀胱功能障碍等。脊髓损害以后柱及侧柱为常见,当累及颈段脊髓后柱时,患者屈颈时,在四肢或躯干出现刺痛或过电样感觉,称为Lhermitte...
疾病;眼科;神经眼科学眼皮肤白化病
...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病颅内肿瘤伴发的精神障碍
...意运动进行共济调节。额叶背外侧面肿瘤可引起对侧肢体共济失调症状,但无眼球震颤。中央前回即运动区发生肿瘤时可引起局灶性运动性癫痫,发作时意识不丧失,面肌或手指出现阵挛性抽搐。②语言表达:左侧额下回岛盖区...
疾病;精神科多发性硬化
...觉异常、奇痒及无力为最多见。痉挛性肢体瘫痪、小脑性共济失调、传导束性感觉障碍和膀胱功能障碍等。脊髓损害以后柱及侧柱为常见,当累及颈段脊髓后柱时,患者屈颈时,在四肢或躯干出现刺痛或过电样感觉,称为Lhermitte...
疾病