颗粒状角膜营养不良
...遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性;原发于角膜,很少伴随其他眼部病变或全身病变;起病大多在20岁以前;多侵犯角膜中央,双眼对称;病程缓慢,病变区多无新生血管生长;开始只侵犯...
疾病;眼科Azorean病
...,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病蓝色橡皮-大疱性痣综合征
...性痣综合征主要为皮肤和肠道血管瘤同时并存,可能为常染色体显性遗传。儿童期发病,不易自行消退。好发于躯干和四肢。皮损为蓝色皮下结节,质软如橡皮,有压痛,直径一般3~4cm大小,数目单发或多发不等。胃肠道损害...
疾病;皮肤性病科垂体性侏儒症
...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病,该病非常罕见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个...
疾病;内分泌科马查多-约瑟夫病
...,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病蛋白C系统缺乏症
...形成,常见于深部静脉。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或不完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血(DIC)和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体,基因长1...
遗传病;疾病分子病
...的疾病.目前已经发现的分子病达800多种,其中半数是常染色体显性遗传,40%是常染色体隐性遗传,其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱...
遗传病;疾病