遗传性肾炎
...相关性或受到环境因素的影响,现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。家族中的女性患者预后良好,多数生存年纪较大,且仅有较轻...
疾病;肾脏内科等位基因
...03—2001输血医学常用术语]等位基因(allel)是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时,则该生物体就该基因而言是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding);反之,如果一...
输血医学;遗传与基因;生物学脊髓性肌肉萎缩
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征
...erstmann-Straussler-Scheinker(GSS)综合征多见于30~60岁,为常染色体显性遗传病。临床以小脑症状为主,也可见锥体系和锥体外系体征。晚期痴呆。病程平均为5年。脑病理淀粉样斑块比海绵样变性严重。病因是朊蛋白基因突变。疾...
疾病;神经内科脊髓性肌萎缩症
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病蓝色橡皮-大疱性痣综合征
...性痣综合征主要为皮肤和肠道血管瘤同时并存,可能为常染色体显性遗传。儿童期发病,不易自行消退。好发于躯干和四肢。皮损为蓝色皮下结节,质软如橡皮,有压痛,直径一般3~4cm大小,数目单发或多发不等。胃肠道损害...
疾病;皮肤性病科脊髓性肌萎缩
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病卡-恩二氏病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...
疾病残毁性掌跖角皮症
...征,系1929年由Vohwinkel首先描述并命名,为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。Gibbs等强调本病的家族性发病,女性发病率比男性高,欧洲白人女性尤为多见。病因不明。在婴幼儿期发病,掌跖部呈弥漫性角化过度,表面呈蜂窝...
疾病;皮肤性病科Camuratic-Engelmann病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...
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