异位蛔虫症

...病率尤高。根据WHO专家委员会对蛔虫流行区的分级，我国大部分农村地区属重度流行区（感染率超过60％）和中度流行区（干率为20％—60％）。1、传染源人是蛔虫的惟一终宿主，蛔虫病人是惟一传染源。2、传播途径感染期虫卵...

先天性心脏血管病

...生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。三、其他高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。分类：根据血液动力学结合病理生理变化，...

女性的青春期延迟

...另一突变，为基因内含子1接合点突变，其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏，出生后生长障碍，女性成人平均身高为114～130cm，身材匀称，小头畸形，骨龄及青春发育延迟，...

麻疹的眼部表现

...期（三）恢复期检查1．鼻咽部、眼分泌物或尿沉渣涂片染色查找多核巨细胞（含核5～80个）。前驱期出疹期均可发现，出疹前2日阳性率最高，有早期诊断价值，尿沉渣镜检可发现单核细胞浆内包涵体。2．荧光抗体染色检查：取...

甲状腺瘤

...围组织无粘连，无压痛，可随吞咽上下移动，生长缓慢，大部分病人无任何症状。肿瘤巨大者少见，巨大瘤体可产生邻近器官受压征象，但不侵犯这些器官。有少数患者因瘤内出血瘤体会突然增大，伴胀痛，有些肿块会逐渐吸收...

羊水细胞性染色质检查

...37℃10～15min。（9）预固定、固定及制片均与外周血细胞染色体标本的制备法相同。正常值：X染色质：＞0.06为女性胎儿，＜0.05为男性胎儿；Y染色质：＞0.05为男性胎儿，＜0.04为女性胎儿。化验结果临床意义：对有X性连锁隐性遗...

Axenfeld-Rieger综合征

...伴青年性青光眼,为一种先天性中胚叶发育异常的疾患,常染色体显性遗传,有人认为为染色体第四或第五对部分缺失之故,男女病例均有报道。有研究发现该病是由于神经嵴细胞演变而来的眼前节组织在妊娠末期发育停止,导致虹膜...

甲状腺腺瘤

...围组织无粘连，无压痛，可随吞咽上下移动，生长缓慢，大部分病人无任何症状。肿瘤巨大者少见，巨大瘤体可产生邻近器官受压征象，但不侵犯这些器官。有少数患者因瘤内出血瘤体会突然增大，伴胀痛，有些肿块会逐渐吸收...

遗传性慢性肾炎

...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...

​慢性髓性白血病诊疗指南（2022年版）

...，外周血中可见髓系不成熟细胞，应高度怀疑CML。存在Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性是诊断CML的必要条件。（二）鉴别诊断。：疑诊CML时，需注意患者有无其他疾病史（如感染、自身免疫性疾病）、特殊服药史、妊娠或应激...