青年人中的成年发病型糖尿病
...一般MODY共有的遗传特征外,大多病情较轻,可伴有肾脏先天性病变(如多囊肾)及肾功能不全,这些肾脏改变可早于高血糖的发生,部分晚期患者可能需要胰岛素治疗。与NeuroDL/BETA2突变相关的MODY6家系仅报道2例,其中一例临床表...
疾病;内分泌科世界血友病日
...。公元1853年英国维多利亚女王的儿子莱尔庞德查明患有先天性血友病。而她的两个女儿则是血友病携带者,并把这种被称之为“皇家病”的血友病传播到欧洲和俄国的皇室家庭。公元1904年俄国沙皇尼古拉二世的儿子阿利克斯患...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病色盲
...名。中医称“视物易色症”及“视赤如白症”等。为一种先天性辨色能力缺如的色觉障碍眼病。主要为先天遗传所致。一般分红色盲、绿色盲、红绿色盲、黄蓝色盲及全色盲。分别表现为辨不出红色、绿色、红绿色、黄蓝色及所...
中医学;中医病证名;针灸学原发性免疫缺陷病
...、肺部的感染极易复发。孤立性IgA缺乏症本病是最常见的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或获得性,前者通过常染色体隐性或显性遗传。患者多无症状,有些可有反复鼻窦或...
疾病乙肝两对半
...血压和肾病综合征等.PT血浆凝血酶原时间测定12-18秒延长:先天性凝血因子Ⅱ.Ⅴ.Ⅶ.Ⅹ缺乏症,低(无)纤维蛋白原血症,DIC,原发性纤溶症,维生素K缺乏症,肝脏疾病,血循环中有肝素.FDP,以及其它口服抗凝剂.缩短:先天性因子V增多症,口服...
先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病幼年型类风湿病
...发生心脏瓣膜病变。免疫缺陷病特别是选择性IgA缺乏症和先天性伴性隐性遗传性低丙种球蛋白血症可表现为类似类风湿性关节炎,应加鉴别。与扁平髋(coxaplana)病亦须鉴别,但类风湿关节炎很少从髋关节开始,亦不限于此处。...
疾病醛固酮缺乏症
...间,临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症于新生儿或婴幼儿期起病,可有严重的失水、低钠血症、呕吐、高钾血症及代谢性酸中毒。疾病描述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又称为低醛...
疾病;内分泌科骨质软化症与佝偻病
...稠物阻塞症、慢性脂肪泻、胆道阻塞、肝管外胆管阻塞、先天性胆管闭锁等。英国一报告,25%小肠旁路手术病人有骨软化的组织学证据,并有25-(0H)D3水平降低,但骨软化的X线表现不太常见。骨质软化症也是部分胃切除(通常...
疾病乳酸酸中毒
...,由于遗传缺陷(PDH、叁羧酸循环或呼吸链缺陷)所致的“先天性LA”甚为罕见。以下主要讨论获得性LA。常见的获得性LA的原因可分为以下2类:组织缺氧(A型)和非组织缺氧(B型),但临床上,多数LA是A型和B型的混合,涉及到乳酸和...
疾病;内分泌科