县域血脂异常分级诊疗技术方案
...、体征)疑为血脂异常,但不具备血脂检测条件。2.疑为家族性高脂血症。3.疑并存其他危险因素需确诊者。4.疑伴发ASCVD需确诊者。5.疑为继发性高脂血症。6.随访期间血脂控制不佳,或出现药物不良反应。7.有中医药治疗需求而...
法规文件;诊疗技术方案;诊疗规范;血脂异常Charcot-Marie-Tooth病
...hy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...hy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病C5功能不全综合征
...hēng英文:C5insufficiencysyndrome概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症口形红细胞增多
...在家系调查中才被发现,重者可有危及生命的溶血,同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的贫血和黄疸,重症患者常有脾大。继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。口形红细胞增多症的并发症:口形红...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血奥尔波特综合征
...为常染色体隐性的Alport综合征,杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。临床表现:Alport综合征可于儿童期早期起病。典型的临床表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。肾脏表现为血尿、蛋白尿...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南口形红细胞增多症
...在家系调查中才被发现,重者可有危及生命的溶血,同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的贫血和黄疸,重症患者常有脾大。继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。口形红细胞增多症的并发症:口形红...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血神经系统遗传病
...的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。可在任何年龄发病,可在出生后即表现异常,如半乳糖血症和唐氏综合征(先天愚型);可在婴儿期发病...
疾病;神经内科肾淀粉样变性
...、炎症及其他可以引起淀粉样变性的疾病。后来又发现了家族内发病的遗传性淀粉样变性。在临床实践中,学者们又总结出如内分泌淀粉样变性、老年淀粉样变性、长期透析相关淀粉样变性等。实际上,尽管导致本病的淀粉样蛋...
疾病;肾脏内科环丙贝特
...使血清中VLDL-C和LDL-C减少,HDL-C升高。主要用于治疗各型高脂蛋白血症,尤其对Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ型效果好。常用量口服每次0.lg,l/d。临床表现:一般有头痛、无力、恶心、食欲减低、皮疹等。有时出现血清转氨酶、乳酸脱氢酶及肌...
循环系统药物;调整血脂及抗动脉粥样硬化药物;其他调整血脂及抗动脉粥样硬化药物;药物