Hailey-Hailey病
概述:家族性良性天疱疮(familialbenignpemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病盘周地图状轮状脉络膜病变
...缓慢,脉络膜呈进行性萎缩。匐行性脉络膜萎缩一般没有家族史,但可能有显性或隐性遗传,不伴有炎症和毒性反应。其病变主要发生在脉络膜毛细血管层。匐行性脉络膜萎缩的病因尚未阐明。曾被提到的可能致病因素有:感染...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性视盘旁中心性视网膜脉络膜炎
...缓慢,脉络膜呈进行性萎缩。匐行性脉络膜萎缩一般没有家族史,但可能有显性或隐性遗传,不伴有炎症和毒性反应。其病变主要发生在脉络膜毛细血管层。匐行性脉络膜萎缩的病因尚未阐明。曾被提到的可能致病因素有:感染...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
...ediablealdosteronism,GRA),又称ACTH依赖性醛固酮增多症。为家族性醛固酮增多症(familialhyperaldostero-nism)Ⅰ型。1966年由Sutherland首次报道,经某些手术探查的病例证实为肾上腺皮质呈大、小结节性增生,但亦可为皮质腺瘤。其特征...
内分泌系统疾病;原发性醛固酮增多症;家族性醛固酮增多症阿克森费尔德-里格尔综合征
...发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前段周边部的异常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼滴状角膜
...基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病,好发中年绝经期后女性,年龄通常在40~70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称:Fuchs角膜内皮营养不良英文名称:Fuchs...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良肌张力障碍综合征
...),遗传性肌阵挛性肌张力障碍,少年型亨廷顿舞蹈病,家族性肌萎缩性肌张力障碍性截瘫,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,进行性苍白球变性,遗传性共济失调,肌张力障碍伴神经性聋,约瑟夫(Joseph)病,共济失调...
疾病角膜滴状变性
...基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病,好发中年绝经期后女性,年龄通常在40~70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称:Fuchs角膜内皮营养不良英文名称:Fuchs...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良盘周轮状视网膜脉络膜退行变性
...缓慢,脉络膜呈进行性萎缩。匐行性脉络膜萎缩一般没有家族史,但可能有显性或隐性遗传,不伴有炎症和毒性反应。其病变主要发生在脉络膜毛细血管层。匐行性脉络膜萎缩的病因尚未阐明。曾被提到的可能致病因素有:感染...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性Bourneville病
...3:1。在全世界皆有发生,无性别和种族的差异。大约30%有家族史,70%为散发病例。结节性硬化症的病因:结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病