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基底神经节钙化
...因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
慢性肉芽肿病变异型
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
女性的青春期延迟
...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-...
疾病；内分泌科 -
蛋白定量(尿)
...尿(低分子蛋白尿)：近端以及远端肾小管功能损害：Fanconi综合征(家族性少年型肾病综合征)、Lowe综合征(眼、脑、肾综合征)、Wilson氏综合征(肝豆状核变性综合征)、肾小管性酸中毒、胱氨酸尿症。非炎症性间质性肾炎：非那西丁...
化验及医学检查 -
嗜酸性粒细胞
...等。④感染症：猩红热、麻疹潜伏期、吕弗琉（L?ffler）综合征、感染性疾病恢复期等。⑤血液病：嗜酸性粒细胞性白血病、慢性粒细胞性白血病、霍奇金病、恶性贫血、家族性嗜酸粒细胞增多症、热带性及非热带性嗜酸细胞增...
化验及医学检查 -
肺血管炎
...讨论提出了7种原发性血管炎，如Wegener肉芽肿、Churg-Strauss综合征的分类标准。这些分类标准并不能包括这些原发性血管炎所有临床病理表现，因而对具体血管炎患者的诊断并不总是十分合适。但这些标准为临床医师评价及描述这...
疾病；呼吸科；肺血管病 -
特发性基底节钙化
...因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
高免疫球蛋白E综合症
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
基底核钙化症
...因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
遗传性补体缺陷病
...的获得性C3缺陷，部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症综合征，一些患者可伴发育小球肾炎，也有少数H因子缺陷患者无临床表现。（九）C1INH缺陷补体经典激活途径的调节蛋白C1INH缺陷虽然也与一些自身免疫性疾病有关，但并...
疾病