CM1黑蒙性白痴
...的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。视力和听觉通常不受损害,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。视力和听觉通常不受损害,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1 神经节苷脂贮积症
...的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。视力和听觉通常不受损害,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及...
疾病;风湿免疫科CM1神经节苷脂沉积症
...的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。视力和听觉通常不受损害,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常神经节苷脂沉积病
...疗方案本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。并发症随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。预后及预防预后:...
疾病;神经内科先天性点状软骨发育不良
...渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。特殊面貌:头小或大,前额突出,眼距增宽,鼻梁塌陷,高腭或腭裂...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
...渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。特殊面貌:头小或大,前额突出,眼距增宽,鼻梁塌陷,高腭或腭裂...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良CM1神经节苷脂贮积症
...的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。视力和听觉通常不受损害,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常骨骺点状发育不良
...渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。特殊面貌:头小或大,前额突出,眼距增宽,鼻梁塌陷,高腭或腭裂...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良高雪病
...后:Ⅱ型多发于发病1年内死于继发呼吸道感染,少数可存活2年以上。Ⅲ型在神经系统状出现后,逐渐消耗,并有运动障碍,多死于反复发作的继发感染。Ⅰ型进展很慢,脾切除后可存活至正常人的年龄,智力完全正常。
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