先天性结缔组织发育不全综合征
...异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。(1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Micklicz-Sjögren综合征神经系统损害
...传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。疾病名称:干燥综合征神经系统损害英文名称:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome别名:Micklicz-Sjögren综合征神经系统损害;舍格伦综合征神经系统...
疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害大肠息肉临床路径(2019年版)
...oscopy(ESGE)[Endoscopy,2017,49(3):270-297.];《中国大肠肿瘤筛查、早诊早治和综合预防共识意见(摘要)》[中华医学会消化病学分会编著,中华消化内镜杂志,2012,29(2):61-64.]等国内外临床诊疗指南。1.钡剂灌肠造影存在充盈缺损...
临床路径;2019年版临床路径;消化病临床路径畸形
...真开展婚前检查、遗传咨询、严重遗传病携带者的检出、产前诊断、选择性流产,注意孕期营养及定期产前检查,孕妇应避免滥用药物与接触有害物质。抽取羊水分别进行羊水细胞及羊水的测定,可检出染色体异常病、先天性代...
同型胱氨酸尿症
...肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综...
疾病童年孤独症
...儿大多可有明确的脑发育迟缓的相应病因学诊断,且其在产前、产中及新生儿期存在的高危因素明显高于普通群体。有研究提示,产前和产中存在脑损伤的孤独症患儿,从一出生即表现出一些孤独性症状;存在产后脑损伤因素的...
疾病;精神科足月胎膜早破引产阴道顺产临床路径(2016年县级医院版)
...日常病程记录和上级医师查房记录重点医嘱长期医嘱:□产前常规护理□一级护理□普食□抗菌药物治疗(必要时)临时医嘱:□血常规、尿常规、白带常规、BV□凝血功能□血型、感染性疾病筛查(孕期未查者)□心电图、彩超...
临床路径;2016年版临床路径;县医院版临床路径常染色体隐性小脑性共济失调
...PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子),则需进一步检查另一等位基因有无点突变。其他辅助检查:1.心电图检查可见Q-T间期延长或T波倒置,心律不齐...
疾病;儿科胎死宫内
...的提高以及剖宫产技术的改进,死产发生率下降明显,而产前胎儿死亡却未相应下降,因此,对胎死宫内进行深入的研究仍是产科医师面临的重要课题之一。症状体征1.症状胎儿死亡后孕妇最常见的主诉有:①胎动消失;②体重...
疾病;妇产科Stargardt病
...失。Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。疾病名称:Stargardt病英文名称:Stargardtdisease别名:fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy;黄色斑点状眼底合并黄斑变性;斯塔加特病;斯塔加特氏病;眼...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病