Schwartz-Jampel氏综合征
...)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病,特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直,早期出现面部表情肌无力是重要表现,有“斧头状面容”和“鹅颈”,肌强直影响平滑肌、内分泌和神经系统...
疾病Louis-Bar氏综合征
...管扩张以及感染倾向等三个主要症状。男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调,开始主要影响躯干和头部,10岁左右即不能独行,在意向性震颤、构音障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面具样脸、震动觉减退及手足徐动症...
疾病肱三头肌腱反射异常
...性。(五)先天性肌营养不良(congenitalmusculardystrophy)属婴儿期肌病,为常染色体隐性遗传,或见显性遗传。男女均可见。病儿出生时即显示肌张力降低和肌无力,以肢体与躯干肌最为明显,部分病儿不能竖头、直坐或站立。膝...
疾病隐睾及睾丸复位固定术
...丸鞘膜腔。因此,胎儿出生时睾丸应降入阴囊,其中部分婴儿也可于生后短期内降入。如睾丸未降至阴囊内称为隐睾。绝大多数隐睾位于腹股沟部,而停留于其他部位则较少见。隐睾的发生与胎儿发育异常有关,多表现为单侧隐...
手术遗传性高尿酸血症
...足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等。疾病描述:遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X...
疾病;神经内科艾滋病的神经系统损害
...,为进行性痉挛性截瘫、共济失调和尿失禁。部分病人在脑部亦有空泡样改变,临床上有进行性痴呆表现。(5)周围神经病(多发性神经根炎、多发性神经炎和神经病):AIDS中约15%合并有周围神经损害。常表现为远端对称性感...
疾病;颅内感染性疾病;颅内特异性感染;神经外科隐睾及睾丸固定术
...丸鞘膜腔。因此,胎儿出生时睾丸应降入阴囊,其中部分婴儿也可于生后短期内降入。如睾丸未降至阴囊内称为隐睾。绝大多数隐睾位于腹股沟部,而停留于其他部位则较少见。隐睾的发生与胎儿发育异常有关,多表现为单侧隐...
泌尿外科手术;阴囊及其内容物手术;手术颅内炎症(脑膜炎)
...复,没有后遗症。脑膜炎比较罕见,大多数为两岁以下的婴儿。开始的症状类似感冒,如发热、头痛和呕吐,接下来嗜睡和脖子痛,特别是向前伸脖子时痛。小孩子经常因弓后背时感到疼痛。有一类大脑炎会有暗红色或浅紫色淤...
疾病;眼科新生儿期
...则要考虑换血治疗,以免脑部受损而影响智力。尿布疹:婴儿的皮肤极为娇嫩,如果长期浸泡在尿液中或因尿布密不透风而潮湿的话,臀部常会出现红色的小疹子或皮肤变得比较粗糙,种情形称为“尿布疹”或“红屁股”。预防...
中医儿科学;中医学;中医基础理论副肿瘤性小脑变性
...类:1.神经内科神经系统副肿瘤综合征2.肿瘤科头部肿瘤脑部肿瘤其他脑内肿瘤ICD号:G13.0*流行病学:副肿瘤性小脑变性尚无较全面的流行病学资料。约1/3的患者潜伏小细胞肺癌,伴有卵巢癌和淋巴瘤(尤其Hodgkin病)的患者分别...
疾病;神经内科;神经系统副肿瘤综合征;肿瘤科;头部肿瘤;脑部肿瘤;其他脑内肿瘤