半乳糖血
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病爱德华兹综合征
...是优生优育的关键,取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法,核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。其他辅助检查:可常规做各种影像学检查,X线片、超声、心电图、脑电图等,常可发现各种类型的先天性心脏...
疾病;儿科半乳糖血症
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
生物学脐带缠绕
...,胎动过多过少时,应及时去医院检查。2.孕妇定期做好产前检查。3.不要因惧怕脐带意外而要求剖宫产手术。疾病描述:脐带缠绕指脐带环绕胎儿身体,通常以绕颈最常见,其次为躯干及肢体。因脐带不拉紧至一定程度,不发...
疾病;妇产科双子宫
...。症状体征:患者无任何自觉症状,一般是在人工流产、产前检查甚至分娩时偶然发现。早期人工流产时可能误刮未孕侧子宫,以致漏刮胚胎,子宫继续增大。妊娠晚期胎位异常率增加,分娩时未孕侧子宫可能阻碍胎先露部下降...
疾病;妇产科羊水甲胎球蛋白
...儿肝细胞及卵黄囊合成,其浓度从妊娠开始后逐渐上升,胎龄16~20周达高峰,可达40mg/L,20~22周以后逐步下降,32周后降至25mg/L左右,并一直维持到足月。别名:羊水甲胎球蛋白羊水甲胎蛋白的医学检查:检查名称:羊水甲胎...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查alstroem 综合征
...查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。其他辅助检查:眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退...
疾病;儿科国家基本公共卫生服务规范(2009年版)
...要强调避免致畸因素和疾病对胚胎的不良影响,同时进行产前筛查和产前诊断的宣传告知。3.根据检查结果填写第一次产前随访服务记录表,对具有妊娠危险因素和可能有妊娠禁忌症及严重并发症的孕妇,及时转诊到上级医疗保...
2009年版临床路径氨基酸病
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类:神经内科...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病分子病
...程。目前,已能用遗传工程方法作血红蛋白病等分子病的产前诊断.例如α-地中海贫血是由4种α结构基因全部缺乏引起的,通过羊水中胎儿脱屑细胞的DNA分子分析可查明是否有α珠蛋白基因,即可诊断本病。据世界卫生组织估计...
遗传病;疾病