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威尔逊变性
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科 -
威尔逊氏病
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
威尔逊氏变性
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
威尔逊氏综合征
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
肝豆状核变性
...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
疾病 -
先天性白内障
...造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1．遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性...
疾病 -
医疗机构临床检验项目目录（2013年版）
...定甲状腺球蛋白（Tg）测定全段甲状旁腺激素测定降钙素基因相关肽测定皮质醇测定游离皮质醇测定17-羟皮质类固醇（17-OHCS）测定17-酮皮质类固醇测定去氢表雄酮及硫酸酯测定硫酸去氢表雄酮（DHEAS）测定醛固酮（ALD）测定尿香...
法规文件；化验及医学检查 -
干化学尿液分析仪
...分为二类：①主要用于初诊病人及健康检查使用的8-11项筛选组合尿试带。8项检测项目包括蛋白、葡萄糖、PH、酮体、胆红素、尿胆原、陷血和亚硝盐；9项检测项目除上述8项检查外增加了尿白细胞检查。10项尿液分析仪检测项目9...
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基因异常
拼音：jīyīnyìcháng一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的...
疾病 -
同种异体植入性医疗器械病毒灭活工艺验证技术审查指导原则
...械传播疾病的相关病毒及可选用的指示病毒（举例）病毒基因组包膜大小（nm）指示病毒举例HIVRNA有80-100HIVHBVDNA有45DHBV、PRVHCVRNA有40-60BVDV、Sindbis病毒B19DNA无20CPV、PPV注：DHBV：鸭乙型肝炎病毒；CPV：犬细小病毒。2.染毒方法：由于...
法规文件