镰状红细胞性贫血
...变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS。在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体...
疾病;普通外科翻译
...法则,将成熟的信使RNA分子(由DNA通过转录而生成)中「碱基的排列顺序」(核苷酸序列)解码,并生成对应的特定氨基酸序列的过程。但也有许多转录生成的RNA,如转运RNA、核糖体RNA和小核RNA等并不被翻译为氨基酸序列。翻译...
生物学HLA
...人第6号染色体的短臂上。该区DNA片段长度约3.5~4.0×千个碱基对,占人体整个基因组的1/3000。图5-2显示HLA复合体结构。HLA复合体共有数十个座,传统上按其产物的结构、表达方式、组织分布与功能可将这些基因座分为三类。图5-2...
Lys
...mol/L。化验结果临床意义:赖氨酸是必需氨基酸,属于二碱基性氨基酸。最终代谢产物主要是乙酰辅酶A,在α-酮戊二酸的存在下。由酵母氨酸变为α-氨基己二酸。赖氨酸的主要代谢途径在于酵母氨酸的生成。也存有转变为同型胍...
营养学;蛋白质与氨基酸;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定人白细胞抗原系统
...人第6号染色体的短臂上。该区DNA片段长度约3.5~4.0×千个碱基对,占人体整个基因组的1/3000。图5-2显示HLA复合体结构。HLA复合体共有数十个座,传统上按其产物的结构、表达方式、组织分布与功能可将这些基因座分为三类。图5-2...
赖氨酸
...mol/L。化验结果临床意义:赖氨酸是必需氨基酸,属于二碱基性氨基酸。最终代谢产物主要是乙酰辅酶A,在α-酮戊二酸的存在下。由酵母氨酸变为α-氨基己二酸。赖氨酸的主要代谢途径在于酵母氨酸的生成。也存有转变为同型胍...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查脆性X 染色体
...动态突变FMR-Ⅰ基因除了动态突变外,少数病人还会发生碱基置换和缺失等非动态突变,目前已发现1种错义突变和8种缺失型突变。这些突变所导致的临床症状和动态突变相同,但缺乏FRAXA脆性位点这一特征。目前的报道未显示这...
疾病;儿科键合相色谱法
...广。可用于①氨基酸和多肽的分析;②蛋白质的分离;③碱基,核酸和核酸酶的分析;④甾体化合物的分析;⑤以及其他如几茶酚胺类,组胺,糖及维生素的分离。
宝乐
...理盐水或5%葡萄糖液50~200ml中,使药物浓度不超过1g/L(碱基)(相当于0.1%的溶液),在30~60min内缓慢滴入。(4)鞘内或脑室内注射:每次4~8mg,每2~3天1次。将每次剂量(浓度为2g/L)抽入5ml或10ml的无菌针筒内,进行腰椎穿...
庆大
...理盐水或5%葡萄糖液50~200ml中,使药物浓度不超过1g/L(碱基)(相当于0.1%的溶液),在30~60min内缓慢滴入。(4)鞘内或脑室内注射:每次4~8mg,每2~3天1次。将每次剂量(浓度为2g/L)抽入5ml或10ml的无菌针筒内,进行腰椎穿...