中外科学家合作发现致盲新基因
...到浙江大学医学部,专访了祁鸣教授。祁鸣解析说:儿童先天性失明,在医学术语上叫做莱伯氏先天性黑蒙症(以下简称LCA)。这是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变。患有这种失明症的病例,一般在婴儿新生早期就能...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组基因改造皮肤细胞变精子有望治疗男性不育
...衍生生殖细胞直接移植在患者睾丸中,可用于治疗基因/先天性精子损失或者不具备生育能力的癌症幸存者。2012年,美国匹兹堡大学科学家研究显示,利用人类多功能干细胞可形成精子前体细胞,从而有望恢复男性生育能力。但...
医药经济;生物技术;技术要闻三尖瓣下移畸形
【概述】三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏畸形。1866年Ebstein首先报道一例,故亦称为Ebstein畸形。其发病率在先天性心脏病中占0.5~1%。【诊断】(一)X线检查表现典型病例可见右心房增大和右心室流出道移向上外方...
求医问药;疾病手册;心脏外科多项成功案例让基因疗法重振旗鼓
...,美国科学家使用基因疗法治疗了由RPE65基因变异引起的先天性失明。他们将能正常工作的RPE65基因导入病人的视网膜,使患有利伯氏先天性黑内障的5名孩子和7名成人得以重见光明。美国基因和细胞治疗协会主席、美国印第安纳...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组赖良学团队获得重症联合免疫缺陷小型猪模型
...胞核移植后获得27头克隆猪,其中有10头为RAG2单等位碱基缺失,9头为RAG1双等位碱基缺失,3头为RAG2双等位碱基缺失,这些碱基缺失都导致了外显子读码框移码。敲除猪表现出典型的重症联合免疫缺陷疾病特征,包括胸腺萎缩,脾...
行业资讯;临床快报;免疫系统成人先天性胆管扩张症诊治的进展
成人先天性胆管扩张症是肝外和(或)肝内胆管系统的囊状、梭状或呈憩室状扩张。因本病多发生在肝总管,故又称先天性胆总管囊肿(congenitalcholedochalcyst),本病在临床上并非罕见。尤以东方国家较为常见,并以婴幼儿、女性...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第23期先天性胆总管囊肿诊断中介入超声的应用
先天性胆总管囊肿是指胆总管局部的囊性扩张,属先天性发育畸形,由于认识不足,常难以及时确诊。超声检查简便易行,费用低廉,对囊肿诊断敏感性高,超声引导下穿刺造影能迅速明确诊断,可避免延误诊断。现将介入超声...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2007年第4卷第6期中国人MBLcDNA的克隆与序列分析1
...报道的cDNA序列比较,后者的信号顺序编码区有3处单碱基缺失,N末端区见1个碱基替换,胶原样区有单碱基替换、插入和缺失各1处,颈区有单碱基替换2个、插入和缺失各1处,糖识别域有碱基替换5个、单碱基插入和缺失各3处。但...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学浙大专家要把基因科学逐步用于临床
...,发现当中一个染色体上有一段缺失;另外三位小病人有先天性小眼睑裂,经过检测,也都发现了基因的变异。至于疾病是如何发生的,基因是如何起作用的,还要做进一步的分析。”作者:
行业资讯;临床快报;遗传与基因组武汉发现罕见先天性肾上腺皮质增生患者
...12月6日电(记者黎昌政)武汉协和医院日前发现罕见的“先天性肾上腺皮质增生”患者,两姐妹同时患有的这种疾病是由于家族基因缺陷引起的。经医学检索,此病的医学报道全球不足150例。 来自河南驻马店的王某两年前在...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢