单单纯性红细胞再生不良
...和自身免疫和胸腺肿瘤有密切的关系。现在把这种病分为先天性和获得性两种。获得性的又分为急性与慢性,急性的又叫做急性造血功能停滞,慢性获得性纯红再障是一种少见的疾病。其特点为骨髓中红系细胞显著减少,并常合...
疾病;血液科;红细胞疾病阿克森费尔德-里格尔综合征
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼黏脂贮积症Ⅱ型
...见于婴幼儿,一般在一岁以后发病。出生时即可发现许多异常,如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月,婴儿的身长可在正常范围内,但有全身性...
疾病;风湿免疫科纯红细胞再生障碍
...和自身免疫和胸腺肿瘤有密切的关系。现在把这种病分为先天性和获得性两种。获得性的又分为急性与慢性,急性的又叫做急性造血功能停滞,慢性获得性纯红再障是一种少见的疾病。其特点为骨髓中红系细胞显著减少,并常合...
疾病;血液科;红细胞疾病成骨不全
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病单基因遗传病
...体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2.常染色体隐性遗传病(autosomalrece...
疾病腹内疝
...增大,以致大部小肠进入疝内,被包裹在后腹膜囊中。②先天性异常裂孔或间隙:肠系膜上有时可有先天性的缺损或裂孔,如先天性小肠系膜裂孔、横结肠系膜裂孔、网膜裂孔和阔韧带裂孔等,肠襻可以穿过此等裂孔形成内疝,...
疾病甲状腺功能亢进性骨矿疾病
...有直接的效应,甲状腺激素分泌变化可导致脑内蛋白质的氨基酸代谢异常变化。甲状腺激素发挥作用是由于对细胞的线粒体氧化功能增强所致。或通过核转录,或质膜Na-K-ATP酶即“钠泵”受累,耗氧增多;或并入氨基酸途径,改...
风湿科;其他系统疾病引致的关节病;疾病双侧先天性肾上腺皮质增生
...素和致高血压的盐类皮质素。20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍...
疾病遗传性疾病
...病,有人将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。遗传病不应与先天性疾病(congenitaldisease)等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常,则称为先天畸形(congenitalanomaly)。应该指出,许...
疾病