X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展
...Bruton酪氨酸激酶(Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase,BTK)基因突变导致B细胞发育障碍,所以不能产生免疫球蛋白。本文就近年来对BTK的遗传学特性、基因突变分析、分子致病机制及诊断和治疗等的研究进展作一综述。【关键词...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第10期特发性脊柱侧弯致病基因被发现
由南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科邱勇教授领导的脊柱侧弯病因学研究团队,最新研究发现Matrilin-1(MATN1)基因同为特发性脊柱侧弯的易感基因及特发性脊柱侧弯进展相关基因。近日,该研究结果发表于国际专业核心杂志...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组北京大学医界学者揭示出生缺陷发病机理
...叶酸代谢相关基因变异对子代发生先天畸形的预测作用,筛查出生缺陷发生的相关基因或关键基因变异,为阐明出生缺陷的发病机制及孕前诊断提供了依据。作者:
行业资讯;临床快报;小儿科北大学者揭出生缺陷发病机理
...叶酸代谢相关基因变异对子代发生先天畸形的预测作用,筛查出生缺陷发生的相关基因或关键基因变异,为阐明出生缺陷的发病机制及孕前诊断提供了依据作者:
行业资讯;临床快报;待分类信息人类微小病毒B19与儿科疾病
...胎儿水肿症的发生。此外它还与多种造血系统异常表现如中性粒细胞减少症、血小板减少症有关。 1 B19病毒的发现及其特征 Cossart于1975年在对血库中的血清进行乙型肝炎筛查时发现了一些假阳性结果,在电镜下有典型微...
合作平台;医学论文;基础医学论文;微生物学JAMA:儿童罕见病研究进展
...着基因医学的进步,不仅新的罕见病会被发现,而且多种基因突变引起的普通疾病也渐渐浮出水面。例如纯合子家族的某些肿瘤抑制因子产生突变导致罕见的家族性癌症(如视网膜母细胞瘤),而因相同基因偶发突变再加上其它...
行业资讯;临床快报;小儿科基因疗法:期望值不可太高
...受了第一例基因疗法临床试验。这个孩子患有一种名为“先天性重症联合免疫缺陷综合征”的罕见的遗传病,这种病又称为腺苷脱氨酶基因缺乏症ADA。由于基因缺失,导致了她的免疫机能异常低下并极易全身感染。美国...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组英诊所拟推出唾液检测排查百种隐性遗传病
...检测,通过采集夫妻唾液样本,诊断他们是否携带遗传病致病基因,以帮助他们的后代远离109种“危险”隐性遗传病,包括囊肿性纤维化和镰状细胞贫血。便于操作英国《泰晤士报》8日报道,这项检测将在伦敦Bridge生育诊...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组中科院水生所专家:在鱼身上发现霍金病因
...他介绍,以前的研究表明,人类至少有四个肌管素的家族基因突变,会造成神经性肌肉紊乱,但它们的信号通路和调节机制一直不清楚,一种与肌管素相关的磷酸酶基因Mtmr8被高度怀疑。 桂建芳说,斑马鱼是目前生命科学研...
医药经济;生物技术;技术要闻染色体与出生缺陷干预
...是有缺陷的。导致这种结果的因素就是环境。环境污染使基因突变频率增高,是遗传病增多的一个重要因素[2]。例如我省的有些地区曾流行过风疹病毒,其孕妇感染后可致胎儿先天性白内障、耳聋、先天性心脏病和智力低下...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2008年第6卷第5期