阿克森费尔德-里格尔综合征
...阿克森费尔德-里格尔综合症分类:眼科青光眼发育性及儿童性青光眼合并其他发育异常的儿童型青光眼ICD号:H40.8流行病学:这是一组发育异常性疾病,大多数在婴幼儿和儿童期发现,可呈家族性,为常染色体显性遗传,双眼发...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼遗传性神经性肌萎缩
...占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病系膜增生性肾小球肾炎
...症:1.感染本病表现为肾病综合征时,大量蛋白质丢失、营养不良、免疫功能紊乱及应用糖皮质激素治疗均可使机体抵抗力下降,诱发感染性疾病发生,且临床征象常不明显,虽有多种抗生素供选择,若治疗不及时或不彻底,仍...
疾病;肾脏内科Charcot-Marie-Tooth病
...占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Tourette 综合征
...质的抽动。抽动障碍(ticdisorder,TD)是一类起病于儿童青少年时期的神经发育障碍,主要临床特征为不随意的突发、快速、重复、刻板、非节律的单一或多部位运动抽动和(或)发声抽动。根据抽动特征及病程,抽动障碍可分...
疾病;精神障碍;精神科;抽动障碍;神经发育障碍儿童脑胶质瘤诊疗规范(2021年版)
...儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊疗规范(2021年版)6.儿童及青少年鼻咽癌诊疗规范(2021年版)7.儿童甲状腺癌诊疗规范(2021年版)8.儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范(2021年版)9.儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)10.儿...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;脑胶质瘤;儿科;肿瘤科肝豆状核变性
...胆汁性肝硬化、某些吸收不良综合征、蛋白-热量不足性营养不良等。②肝豆状核变性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量铜测定:①血清铜测定正常人为14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆状核变性患者血清铜...
疾病摩擦性苔藓样疹
拼音:mócāxìngtáixiǎnyàngzhěn疾病别名青少年丘疹性皮炎疾病分类皮肤性病科疾病概述摩擦性苔藓样疹又名青少年丘疹性皮炎,多发生于夏季。易累及3~12岁儿童(男孩多见)的手背、前臂,有时见于指节、肘、膝等易受摩擦刺...
疾病;皮肤性病科Alport综合征
...致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病