营养不良性弹力纤维病
...家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病遗传性弹力纤维营养不良症
...家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病甲亢性骨矿疾病
...落后,长骨骨骺发育不全,骨化中心呈点状,肢体短小呈侏儒,骨龄亦小;成年时缺少甲状腺激素,则骨组织重建受抑制,骨的吸收过程受抑制,骨钙更新率减慢,骨质减少,骨矿化减慢,骨小梁破骨细胞吸收活性降低,皮质骨...
疾病;风湿科;其他系统疾病引致的关节病巴特综合症
...生长停滞或缓慢,智力落后及性腺功能低下,但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩,血红蛋白达16克以上,并伴有红细胞增多症等。巴特综合征的并发症:巴特综合征...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病腺垂体功能减退症
...。成人的GH空腹正常值为1~5ng/ml(上海瑞金医院)。垂体性侏儒的GH基础值可测不出,但GH于受饥饿、运动等的影响后波动较大,一天中相差亦很大,宜进一步作激发试验。2.生长激素激发试验目前较可靠的有下列几种:(1)运动试验...
疾病;内分泌科巴特综合征
...生长停滞或缓慢,智力落后及性腺功能低下,但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩,血红蛋白达16克以上,并伴有红细胞增多症等。巴特综合征的并发症:巴特综合征...
疾病巴特尔综合征
...生长停滞或缓慢,智力落后及性腺功能低下,但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩,血红蛋白达16克以上,并伴有红细胞增多症等。巴特综合征的并发症:巴特综合征...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病慢性特发性低钾血症
...生长停滞或缓慢,智力落后及性腺功能低下,但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩,血红蛋白达16克以上,并伴有红细胞增多症等。巴特综合征的并发症:巴特综合征...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病肾小球旁器增生综合征
...生长停滞或缓慢,智力落后及性腺功能低下,但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩,血红蛋白达16克以上,并伴有红细胞增多症等。巴特综合征的并发症:巴特综合征...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病甲状腺功能亢进性骨矿疾病
...落后,长骨骨骺发育不全,骨化中心呈点状,肢体短小呈侏儒,骨龄亦小;成年时缺少甲状腺激素,则骨组织重建受抑制,骨的吸收过程受抑制,骨钙更新率减慢,骨质减少,骨矿化减慢,骨小梁破骨细胞吸收活性降低,皮质骨...
风湿科;其他系统疾病引致的关节病;疾病