进生性骨干发育不全
...为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
对称性硬化性厚骨症
...为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
对称性硬化性厚骨症病
...为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
疾病地克病
...状,流涎;耳大,耳壳特别软,鼻软骨亦软;头发稀疏、皮肤干燥无光泽;表情呆滞,或呈傻像或傻笑(图3)。④婴幼儿时期生长发育迟滞:前囟闭合晚;出牙迟,牙质不良;开始坐、站、走的时间明显晚于同龄儿童;骨X线检...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病地方性矮小病
...状,流涎;耳大,耳壳特别软,鼻软骨亦软;头发稀疏、皮肤干燥无光泽;表情呆滞,或呈傻像或傻笑(图3)。④婴幼儿时期生长发育迟滞:前囟闭合晚;出牙迟,牙质不良;开始坐、站、走的时间明显晚于同龄儿童;骨X线检...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病黏脂贮积症Ⅲ型
...引起手、髋、肘和肩关节功能障碍,常发生腕管综合征和皮肤增厚。半数病例有心脏受累,能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下。随着年龄的增长,似乎智力可进一步退化。成人型病人矮小,身长125~157cm...
疾病;风湿免疫科地方性克汀病
...状,流涎;耳大,耳壳特别软,鼻软骨亦软;头发稀疏、皮肤干燥无光泽;表情呆滞,或呈傻像或傻笑(图3)。④婴幼儿时期生长发育迟滞:前囟闭合晚;出牙迟,牙质不良;开始坐、站、走的时间明显晚于同龄儿童;骨X线检...
疾病进行性骨干发育不良
...为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病乳房发育不良
...织对性激素不敏感所致。乳头发育可以正常。乳房是一个外胚层器官,起源于皮肤,属于胸壁浅层结构。女孩从12—13岁起,乳房开始发育,至15—17岁基本成熟。尽管有人种、族群差异,大致上乳腺是由15—20个...
颅咽管瘤
...变征象。(八)鞍区胆脂瘤颅内胆脂是由胚胎时期残余的外胚层皮肤组织发展起来的。鞍区为好发部位之一,位于鞍上的胆脂瘤压迫视觉纤维,发生视力减退和视野的缺损,视神经呈原发性萎缩。X线平片示蝶鞍扩大,眶上裂、...
疾病