氨基酸尿症
...机制:引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病垂体功能减低
...ngnéngjiǎndī概述:儿童时期垂体功能减低是以人生长激素缺乏最多见,是儿科常见的内分泌病,也是引起生长障碍导致身材矮小的重要原因之一。垂体生长激素缺乏的矮小,过去称为垂体侏儒,现在主张避免用此名称。治疗措施...
疾病氨基酸代谢病
...机制:引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病流感嗜血杆菌肺炎
...改变有关。成人流感嗜血杆菌肺炎的发生同样与患者体内缺乏特异性抗体有关,因之常伴发于糖尿病、肾病综合征、丙种球蛋白缺乏、酒精中毒或应用抗肿瘤化疗药物、免疫抑制药物者;在慢性阻塞性肺病、肺囊性纤维化及长期...
疾病;呼吸内科丙酸血症
...一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜...
疾病;儿科联合免疫缺陷病
...包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病...
疾病;风湿免疫科维生素A 缺乏神经病
拼音:wéishēngsùAquēfáshénjīngbìng疾病别名维生素A缺乏神经系统表现疾病代码ICD:E50.8疾病分类神经内科疾病概述维生素A缺乏(vitamineAdeficiency)是世界卫生组织确认的世界四大营养缺乏病之一。维生素A缺乏可导致神经系统损害。严...
疾病;神经内科成骨不全症
...和侧凸。(5)牙齿变化:牙的釉质基本正常,但牙本质缺乏。前者起源于外皮质,故受影响不大;后者属于间皮质,故常被波及。乳齿和恒齿均易受累,容易折断,龋齿不易填充。牙齿易变成黄棕色或透明的蓝灰色。幼儿的门齿...
疾病脆骨病
...和侧凸。(5)牙齿变化:牙的釉质基本正常,但牙本质缺乏。前者起源于外皮质,故受影响不大;后者属于间皮质,故常被波及。乳齿和恒齿均易受累,容易折断,龋齿不易填充。牙齿易变成黄棕色或透明的蓝灰色。幼儿的门齿...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良骨膜发育不良
...和侧凸。(5)牙齿变化:牙的釉质基本正常,但牙本质缺乏。前者起源于外皮质,故受影响不大;后者属于间皮质,故常被波及。乳齿和恒齿均易受累,容易折断,龋齿不易填充。牙齿易变成黄棕色或透明的蓝灰色。幼儿的门齿...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良