注意缺陷多动障碍诊疗规范(2020年版)
...评估。③Achenbach儿童行为量表:根据填表人及被试年龄的不同而有不同的版本,常用的是父母版,按照性别和年龄归纳为8~9个因子,用于全面评估儿童的行为问题。(2)智力测验:①韦氏儿童智力量表(WISC):目前WISC第4版已...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍小儿烧伤
...。年龄在4岁以上和年龄在4岁以下的小儿休克发生率明显不同,年龄越小休克发生率越高。4、小儿烧伤休克的临床特点及诊断:由于小儿的解剖生理特点,小儿原发性休克较多见,特别是头面、会阴等疼痛刺激敏感部位的烧伤。...
疾病;烧伤儿童中枢神经系统生殖细胞肿瘤诊疗规范(2021年版)
...状,由结缔组织条带分隔。NGGCTs的组织学表现因细胞类型不同而不同,与起源于性腺的生殖细胞肿瘤相似。混合性生殖细胞肿瘤是由两种或两种以上的不同生殖细胞肿瘤成份构成。2.影像学检查::CT扫描在发现鞍区和松果体GCTs...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;中枢神经系统生殖细胞肿瘤MDS
...胞受累。骨髓增生异常综合征发病具有阶段特性,可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关。原癌基因活化包括基因过量表达、扩张、重排、易位、点突变等,抑癌基因变化包括等位基因丢失、缺失、重排、突变、表达下降等...
疾病;血液科;红细胞疾病儿童室管膜肿瘤诊疗规范(2021年版)
...。三、诊断:(一)临床表现:由于室管膜肿瘤生长部位不同,临床表现差别很大,颅高压在幕上及幕下占位都是最常见的临床表现,最常见体征则为视盘水肿。室管膜肿瘤根据其发病部位临床表现如下:1.幕下(后颅窝)室管...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;室管膜肿瘤Krabbe病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病康拉迪病
...asiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨髓增生异常综合症
...胞受累。骨髓增生异常综合征发病具有阶段特性,可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关。原癌基因活化包括基因过量表达、扩张、重排、易位、点突变等,抑癌基因变化包括等位基因丢失、缺失、重排、突变、表达下降等...
骨髓增生异常综合征
...胞受累。骨髓增生异常综合征发病具有阶段特性,可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关。原癌基因活化包括基因过量表达、扩张、重排、易位、点突变等,抑癌基因变化包括等位基因丢失、缺失、重排、突变、表达下降等...
疾病克拉贝病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病