中国一家系Brugada综合征相关基因SCN5A突变位点的检测
...》2007年第35卷第12期中国研究者研究了一个中国家系Brugada综合征相关基因SCNSA的突变情况。研究者收集一个Brugada家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A基因突变检测,同时对136例家系外健康对照者的...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组特纳综合征(Turnersyndrome)胎儿耳蜗形态学研究
...的耳鼻喉、病理学、听力研究专家共同研究妊娠期间特纳综合征胎儿耳蜗形态学改变。他们分析了自发流产后9例死胎,结果发现大体组织学检查没有显示出感音神经性耳聋的结构性改变,只有1例13周的死胎观察到内耳Mondini样畸...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科抗抑郁药改善纤维肌痛综合征患者生活质量
...《美国意识协会杂志》本月刊登了抗抑郁药治疗纤维肌痛综合征的系统综述结果。纤维肌痛综合征(FMS)是一种慢性疼痛障碍,伴有多种衰弱症状,医疗相关费用巨大。德国Häuser教授2008年8月检索了MEDLINE、PsycINFO、Scopus和Cochr...
行业资讯;临床快报;药理学Stevens-Johnson综合征与中毒性表皮坏死松解症
...print]研究者在最新的《儿科》杂志报道了,对Stevens-Johnson综合征与中毒性表皮坏死松解症患儿威胁最多的药物研究结果。Stevens-Johnson综合征(SJS)是由免疫复合物所致的一种过敏性疾病,主要表现为严重的多形性红斑。对15岁以下SJ...
行业资讯;临床快报;小儿科中国研究者研究40例威廉斯综合征患者心血管疾病
...35卷第10期中国研究者通过荧光原位杂交技术确诊威廉斯综合征患者,评估患者的心血管系统患病情况。研究者从2004年7月至2007年1月对临床疑似的71例患者应用荧光原位杂交技术检测7号染色体上是否包括弹性蛋白基因(ELN)的微...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关研究者分析可逆性后部脑病综合征四例的临床和影像学特征
...杂志》2007年第40卷第8期中国研究者探讨可逆性后部脑病综合征(RPES)的临床特征和MRI表现。研究者回顾性分析4例经临床诊断RPES的临床和MRI资料。结果发现4例患者均有血压升高,神经症状有剧烈头痛(2例)、烦躁不安(3例)...
行业资讯;临床快报;神经科罕见Rasmussen综合征六龄童在人民医院完成脑SPECT显像检查
前不久,人民医院首例Rasmussen综合征患者于核医学科行脑SPECT显像。该病又称Rasmussen脑炎,十分罕见,国内文献仅报道10余例,尚无对其脑血流灌注显像的详细报道。 本例患者6岁,女性,10个月前开始出现癫痫症状,近1个月...
医学教育;校园动态;北京大学医学部罕见Rasmussen综合征六龄童在人民医院完成脑SPECT显像检查
前不久,人民医院首例Rasmussen综合征患者于核医学科行脑SPECT显像。该病又称Rasmussen脑炎,十分罕见,国内文献仅报道10余例,尚无对其脑血流灌注显像的详细报道。本例患者6岁,女性,10个月前开始出现癫痫症状,近1个月出现...
行业资讯;临床快报;检验与超声影像我校宣武医院连石教授等发现中国首例HPS1综合征
...得又一突破性进展:发现并鉴定了中国首例Hermansky-Pudlak综合征1型(简称HPS1)。该综合征高发于波多黎各西北部地区(1/1800)。亚洲地区的日本、印度曾各有报道。2008年香港临床诊断一例,我国此前无HPS1分子诊断确诊病例。该家...
医学教育;校园动态;首都医科大学附属儿中心收治罕见失盐综合征患儿
...见的假性醛固酮减少症。假性醛固酮减少症又称Cheek-Perry综合征,是一种少见的失盐综合征。这是一种全球罕见的疾病,假性醛固酮减少症自1958年报告第一例以来,全球总共报告只有70多例,上海更是闻所未闻,这个孩子就这么...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院