回旋状脉络膜视网膜萎缩
...究,发现回旋状脉络膜视网膜萎缩是由于先天性某种酶的缺乏,并发现这种酶是0KT、0AT,由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内,并引起各种临床表现,因此本病可试用几种治疗方法:限制鸟氨酸转化、增加剩余酶...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性非白血病网状内皮细胞增生症
...的情况:①因发热、出血、全血细胞减少而诊为再生障碍性贫血、急性白血病等;②因发热、黄疸、肝脾大而误诊为黄疸性肝炎、肝硬化、胆道感染等;③因发热持续不退伴有胃肠道症状而误为伤寒、败血症、肠结核等;④因便...
疾病;血液科;白细胞疾病新生儿胆红素脑病
...褐色牙,以椎体外系统受损为主的所谓四联症。上海835例溶血病随访所见的48例胆红素脑病中还有智力落后,抽痉或阵挛、抬头乏力及流涎等症状。在症状出现时血清胆红素有时反而降低,这或许是胆红素中枢神经系统等组织摄...
疾病重组人红细胞生成素
...并贫血,其主要原因为EPO不足,故外源性补充EPO可矫正肾性贫血。而重组人红细胞生成素对体内EPO浓度明显增高的贫血一般无效。长期接受血液透析的患者应用重组人红细胞生成素后,血细胞比容会增加。等渗氯化钠或枸橼酸钠...
血液系统药物;抗贫血药物;药物庚型肝炎病毒-1
...表现为急性肝炎特点,也可在暴发型肝炎中流行,其表现缺乏明显特异性,有一般病毒性肝炎的症状和体征,如恶心、右上腹部不适、疼痛黄疸、肝肿大、肝区压疼等。确诊主要依靠实验室检查,目前检测方法包括排除法、非特...
生物学;病毒弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发生血栓与栓塞。法布里病的并发症:法布里病的常见并发症...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病乙肝两对半
...分血管性假性血友病。2.因子Ⅱ.Ⅴ.Ⅹ和纤维蛋白原严重缺乏,如肝脏疾病,阻塞性原发性黄疸,肠道灭菌吸收不良综合征,口服肝素等抗凝剂及底(无)纤维蛋白原血症等.3.纤溶活力增加,如继发性愿发性纤溶及血循环中有纤维蛋白降解...
脆性X 染色体
...,存在构音障碍、病理性模仿和重复言语以及语法和词汇缺乏等。(5)人格行为异常:包括好动、精力不集中、性情孤僻、逆反心理强、焦虑及自残等。(6)神经系统症状:多较轻微,常见为四肢运动障碍。不随意运动迟缓、关节过...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅰ型
...染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随尿排出体外。从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰...
疾病;风湿免疫科上消化道大量出血
...性紫癜、过敏性紫癜(尤其是腹型过敏性紫癜)、再生障碍性贫血、弥漫性血管内凝血及其他凝血机制障碍性疾病,均可导致上消化道出血。(2)重度肺气肿及肺源性心脏病:系因高碳酸血症和长期慢性缺氧而引起胃黏膜屏障功能减...
疾病;消化内科