睫不能移动综合征
...为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,以致造成...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病2001年诺贝尔生理学或医学奖
...华盛顿大学教授。他因发现了一系列调控细胞周期的特殊基因而被授予诺贝尔奖,其中的“启动”(start)基因在细胞周期的启动中起了关键作用。Harwell同时还提出了“检测点”(checkpoint)的概念,为理解细胞周期的机制提供...
诺贝尔生理学或医学奖神经鞘磷脂沉积病
...乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传,基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹,进行性肝、脾、淋巴结肿大,体重减轻、呕吐,伴黄...
疾病;神经内科抗脱氧核糖核酸抗体
...由此分离纯化的抗原,但目前除间接免疫荧光法外,多用基因工程产dsDNA抗原,其特异性更佳。血凝试验酶免疫是较常用的检测抗dsDNA抗体的方法,但Farr法仍是标准参考方法。别名:抗DNA抗体抗脱氧核糖核酸抗体的医学检查:检...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定品他病
...病(nonvenerealtreponematosis)中之一。临床上以皮肤鳞状丘疹、可变性色素沉着及角化过度为特征。呈地方性流行,几乎全部都是在儿童期开始发病。我国未发现此病,青霉素治疗有效。症状体征临床表现可分以下叁期:1.一期为原发...
疾病;感染科人巴通体病
...31个碱基,与五天热巴通体同源性达91.7%。其ialA和ialB两个基因与侵袭力有关,已经被克隆与表达。鞭毛为杆菌状巴通体侵入宿主细胞的重要毒力因子,有人观察到运动的巴通体如钻孔器,同时结合其他因素而使红细胞膜改变,导...
疾病;感染内科;细菌性感染;巴尔通体病巴尔通体病
...31个碱基,与五天热巴通体同源性达91.7%。其ialA和ialB两个基因与侵袭力有关,已经被克隆与表达。鞭毛为杆菌状巴通体侵入宿主细胞的重要毒力因子,有人观察到运动的巴通体如钻孔器,同时结合其他因素而使红细胞膜改变,导...
疾病波状热
...:近年来有人应用能扩增编码Mr为31×103布鲁菌抗原的223bp基因片段的引物进行PCR法以诊断布病。认为特异性与灵敏性均很好。除Ochrobactrumspp外,其他在血清学和种系发生学(phylogenesis)与布鲁菌有关的其他微生物均阴性。有人对3...
疾病;感染内科;细菌性感染;皮肤科;杆菌性皮肤病;皮肤非典型分枝杆菌感染;体温热型;发热继发性红细胞增多症
...为分子量6万~7万的糖蛋白。在血清蛋白电泳中,EP位于α球蛋白的区带上。EP对红细胞造血的作用主要是:①刺激前期红系定向干细胞的增殖;②促红系定向干细胞向原红细胞分化;③刺激骨髓幼稚红细胞增殖。这3个作用均受上...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞增多症贝特曼病
...雅巴痘软疣病毒传染性软疣发病机制:通过对所分离病毒基因的限制性核酸内切酶的分析,MCV有两种类型,即MCV-1和MCV-2,大多数患者(76%~97%)为MCV-1感染,但是病毒类型与皮损形态及皮损分布无关。病理改变:特征性的是表皮...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;痘病毒性皮肤病