家族性抗维生素D骨软化症
...,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。如及时采取适当治疗...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病伴性遗传
...传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁(遗传)或性环连。位于性染色体上的基因称为伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色体和Y染色体的相同部位上带有等位基因,其所决定的性状的遗传与由常染色体...
生物学;DNA原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。如及时采取适当治疗...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病Y染色质
...为女胎。Y染色质临床意义:临床上检查Y小体,也关联到X连锁遗传病,如血友病等只在男性发病,而女性为致病基因携带者,其他意义可参阅X小体检查节。此外,对两性畸形的鉴别也有帮助。男性假两性畸形的Y小体阳性;XYY综...
丑胎
...utāi英文:harlequinfetus概述:丑胎(harlequinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病斑色胎
概述:丑胎(harlequinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病花斑胎
概述:丑胎(harlequinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病滋阴退翳汤
...3钱,青葙子3钱,蝉蜕2钱,菟丝子3钱,甘草1钱。主治:鱼鳞障症(结核性角膜实质炎)。症见两黑珠之上白膜层层,瞳孔微露,酸涩昏蒙,白珠略带水红色。用法用量:水煎服。临床应用:鱼鳞障症:卞某某,男,东昌人,四...
中医学;方剂学;方剂胎盘穿刺
...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名艾-荡综合征
...hondroplasia)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、X-连锁.Alport综合征(Alport@@@@ssyndrome)、大疱性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)胶原合成:①胶原基因在不同细胞中的多种表达:Ⅰ型胶原基因大而复杂,分布于50或51...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病