Kugelberg-Welander病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病淋巴肉芽肿病X
...,常伴有自身免疫性溶血性贫血,说明T细胞和B细胞功能障碍。Knocht研究发现,75例免疫母细胞性淋巴腺病病人中,44例有T细胞受体B单克隆性重排,19例有T细胞受体B及免疫球蛋白基因种系特征,11例T细胞受体B及免疫球蛋白基因...
疾病;风湿科;其他系统疾病引致的关节病脊髓性肌萎缩
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病发育性言语或语言障碍
...2.完整的体格检查3.精神状况检查与行为观察4.发育水平与智力评估评估包括筛查和诊断评估。常用的筛查量表包括DDST、图片词汇测验(PPVT)、瑞文渐进模型测验(RPM)。常用诊断评估量表包括贝利婴儿发展量表(BSID)、格塞尔...
疾病;精神障碍;精神科;神经发育障碍儿童脑积水
...选择合适压力的阀门是预防本并发症的关键。4.裂隙脑室综合征裂隙脑室综合征(slitventriclesyndrome)发生率为0.9%~55%,可以发生在交通性或非交通性脑积水病人的术后。裂隙脑室综合征是指分流手术后数年(平均为4.5~6.5年)出现颅...
疾病;神经外科下丘脑综合征
...疾病代码:ICD:E23.3疾病分类:内分泌科疾病概述:下丘脑综合征(hypothalamicsyndrome,HTS)是由于占位、外伤、感染等多种病因累及下丘脑区域,导致以内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征,并伴有自主神经功能失调,以及体温调节...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅶ型
...糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常...
疾病;风湿免疫科脑肿瘤所致精神障碍
...易致认知功能紊乱,迅速发展的脑瘤常产生急性脑器质性综合征,伴有明显的意识障碍,发展缓慢的脑肿瘤较少发生精神障碍,后期可有痴呆综合征或人格改变。1.意识障碍:轻者可见注意范围缩窄、集中困难、近记忆不良、...
疾病先天性睾丸发育不全综合征
...睾丸小且较硬,并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11~12岁时,可采用长...
疾病;儿科