癫痫状态
...患者躯体、心理和社会的不良影响。导致症状性癫痫综合综合征的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫...
疾病;神经内科;癫痫Charcot-Marie-Tooth病
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病发育性学习障碍
...能受损。患者受影响的学习技能表现持续明显低于年龄和智力预期的水平,并导致学习成绩或职业功能严重受损。这类障碍不是由中枢神经系统疾病、视力、听力、运动、智力、情绪等障碍、缺乏教育、对学校教学的不适应或心...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍家族性抗维生素D 佝偻病
...的1,25(OH)2D3治疗反应良好,且呈依赖性。3.其他如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。治疗方案1.维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2,必须用很大的剂量,一般2万~10万U/d,或维生素D5万~20...
疾病;肾脏内科氨基酸代谢病
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病Sjogren-Larsson氏综合征
...(cerebaralpalsy)是由多种原因所致的脑部非进展性损害的综合征,常有痉挛性麻痹和精神发育不全,如合并鱼鳞癣时鉴别困难,需依赖皮肤活检。(二)Usher氏综合征为色素性视网膜炎、精神发育不全或精神病、耳聋等症状的常...
疾病注意缺陷多动障碍
...)、心率和血压增加、情绪不稳(从爱哭到严重的抑郁样综合征)、易怒等。非中枢兴奋剂:托莫西汀为特异性去甲肾上腺素再摄取抑制剂,主要作用于前额叶皮层的去甲肾上腺素转运体,其疗效亦经过多项随机对照研究验证,...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍颅脑创伤伴发的精神障碍
...颅脑损伤后急性精神障碍包括脑震荡、昏迷、谵妄和遗忘综合征,以意识障碍为主。24h内以谵妄多见,随之多为意识模糊,72h以上者则出现健忘综合征。早期精神障碍持续时间与意识障碍持续时间可能呈正相关。(1)脑震荡综合征...
疾病;精神科急性病毒性脑炎
...将是严重的,可导致死亡或留有严重的后遗症,如瘫痪、智力低下、继发癫痫等。症状体征:1.病史询问有无发热、头痛、呕吐、意识障碍、各类型癫癎发作或瘫痪。注意有无精神失常、智力减退,以及定向力、记忆力、理解...
疾病;神经内科