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肌张力障碍综合症
...可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
肌张力障碍综合征
...可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌...
疾病 -
同型胱氨酸尿症
...引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断：根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放...
疾病 -
先天性睾丸发育不全综合征
...睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11～12岁时，可采用长...
疾病；儿科 -
肾上腺脑白质营养不良
...蝶样分布，小脑、脑干白质也可受累。疾病病因：呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变...
疾病；神经内科 -
Gaucher病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑甙病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂沉积症
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
戈谢病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基...
疾病 -
国际盲人节
...视器及视觉康复仪等。我国曾在上世纪80年代进行过视力残疾状况调查。结果显示，我国有视力残疾患者近1300万，其中盲约550万，低视力约750万。14岁以下儿童盲及低视力的主要病因为先天性遗传性眼病，如先天性白内障、先天...
健康日